首先需要明白的是，基因測序只是一種技術，測序結果需要有專業的基因解碼。普通的假設性的基因檢測在尋找病因時往往無法找到致病基因，這是受限於他們檢測的基因位點的數量與質量，以及對基因資訊解讀的侷限性；佳學基因致病基因鑑定基因解碼不做任何假設性推斷，而是直接根據疾病的症狀全面解讀和翻譯基因，可以有效找到疾病根源。

基因解碼我們還不能做到。

基因檢測就好比我們去醫院經常會讓做的化驗血常規一樣，只是之中檢測手段，幫助臨床醫生確診疾病。他需要臨床醫生根據臨床病症以及測序結果綜合判斷，而不能單單以測序結果進行確診。

1.目前雖有多家測序公司，對於測序結果的準確性有待考量。是不是宣傳的基因都有測到，每個序列的測序質量是否都合格，變異位點是否全部檢測到？等等都是需要考慮的。

2.分析解讀是否準確:對變異位點進行註釋後，註釋結果是否準確？關聯疾病是否真實？遺傳學及生物學方面的篩選是否可靠？分析人員是否有相關的臨床或遺傳學經驗？

3.我們目前的科研水平有限，對於許多基因的功能，變異後是否會導致疾病，為什麼會導致疾病等等這些都沒有辦法解釋，這也就是為什麼許多老師現在不願意推薦患者做基因檢測，檢測完以後沒辦法解釋結果，患者白花錢，醫生沒法跟患者解釋。

4.目前我們基因檢測的陽性率在40-50%，也就是說這一部分我們是可以幫助患者找到病因，可以解讀變異結果。但是還是有一大部分沒法解釋。

5.基因檢測人群:有家族史，或疑似遺傳病或某些用藥指導人群