什麼是唐氏綜合症？如有其他育兒問題諮詢，可下載媽咪知道app，三甲醫院兒科、產科醫生線上問診，各大市場均可下載~^_^

唐氏綜合徵是一種染色體疾病，又名21-三體綜合徵。一般情況下，胎兒患唐氏綜合徵的機率與孕婦的年齡成正比，尤其是三十五歲以上的孕婦，為了降低唐氏綜合徵的發生率，建議準媽媽們在懷孕期間進行“唐氏篩查”測試。

唐氏綜合徵的臨床表現主要為：1.特殊面容。唐氏綜合徵患兒的頭顱小且圓，前囟比普通寶寶大且關閉遲緩，脖子短且寬，表情木訥、神態呆滯，兩眼睛距離較寬且眼裂小，鼻樑低平，兩眼的外眼角向上傾斜，雙耳較小，經常張嘴吐舌、口水量多。這種特殊面容在唐氏綜合徵患兒剛出生時即可出現。2.智慧落後。大多數患有唐氏綜合徵的寶寶均有或多或少的智力發育障礙，患兒年齡越大智力落後的現象越明顯。3.生長髮育遲緩。患兒的身材和骨骼常小於同齡人且生長速度緩慢，手指短且粗，肌肉緊張度低，肚子較大，四肢短小，關節連線處軟且可以過度的彎曲，出牙時間晚於同齡人且順序錯亂無序。4.伴發畸形。一部分男性唐氏綜合徵患兒可出現隱睪，長大後多沒有生育能力。一部分女性唐氏綜合徵患兒沒有月經，只有少數能生育。由於唐氏綜合徵患兒的免疫力低所以容易感染，消化道畸形、先天性心臟病、先天性甲減、急性白血病等多發。唐氏綜合徵患兒生長到三十歲以後容易出現老年痴呆症狀。5.皮紋特點。唐氏綜合徵患兒的手掌常會出現猿線。

本病目前還沒有有效的治療方法，對於唐氏綜合徵患兒要注意預防感染。

本期答主：胡秋爽 醫學碩士

今天是3月21日，是“世界唐氏綜合症日”，在2011年聯合國大會正式命名的。

經常在醫院的兒保科室，會看到一些有點特別的唐氏兒小朋友，他們和所有的小朋友一樣的有著天使般的笑容，但他們有些發育遲緩、不會說話、智力要低、有些餵養困難……而且看到小小的身子哭著的同時，還被逼著康復鍛鍊，真的很心疼，也為那些堅持著的父母心酸，真心都不易。

所以一看到這個題目，我就很想和你們一起聊一聊唐氏綜合徵的那些事……

唐氏綜合徵就是我們常說的21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是因為多了一條21號染色體、而導致的一種染色體異常的疾病。

也許你們會覺得唐氏兒離我們很遙遠，因為家族裡面沒有遺傳。

不，唐氏綜合症跟遺傳沒有關係。它是一種偶然發生的疾病，每對期的結合、孕育，都有可能生出一個“唐氏兒”。

驚訝到、震驚了，是不是？說實話，我也好怕。

而且全世界暫時都沒有可效的治療方法，最好的方法就是預防。所以在懷孕前和孕期中，孕前檢查和產前檢查是至關重要的。

1.早期唐氏篩查

懷孕第11～13+6周時，彩超測量胎兒的頸部透明帶厚度，頸部透明帶＜3mm為正常。同時抽取孕媽的血查:妊娠相關蛋白A（PAPPA）和絨毛膜促性腺激素（HCG）

2. 中期唐氏篩查

懷孕第15～20周，是抽取又媽的血查一下有關的檢查專案。現在，中國中期的唐氏篩查，都屬於國家免費專案，可以在各地級市婦幼保健院免費做這一專案。

注意:如果唐氏篩查高風險，寶媽可要按時到醫院做產前診斷哦！

3.無創DNA檢測：

4.絨毛膜取樣術：

孕第11～14周，從胎盤取得一些細胞做檢查，這個在我們臨床上用的少，分險太高。

5.羊膜腔穿刺檢查：

孕第16～26周抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水，這是我們醫生和孕媽都比較相信的一種方法，是檢查唐氏綜合徵的金標準。

4.臍血檢查：孕第20周後任何時間進行，一般在孕26～30周。我們臨床上用的少。

以上情況跟您參考和了解，衷心的希望咱們每個孕媽都生出一個聰明、健康、又可愛的寶寶。