導致出生缺陷的因素包括遺傳因素和環境。遺傳因素引起的出生缺陷佔30%-40%，環境因素引起的炸10%-20%，尚有50%的出生缺陷原因尚不清楚。

一、遺傳因素

引起出生缺陷的遺傳因素包括染色體畸變、單基因缺陷和多基因缺陷。

二、環境因素

1.生物性致畸劑 比如風疹病毒、鉅細胞病毒、水痘病毒、弓形體、梅毒螺旋體等。比如如風疹病毒是最突出的生物致畸劑，胚胎髮育前4周，受感染而致畸的風險率可高達61%，誘發的出生缺陷除白內障外，還包括耳聾、心臟畸形、智慧發育不全、牙釉發育不全等。

2.物理性致畸劑 目前已確認對人類致畸作用的物理性激致畸劑主要是射線。電離輻射產生的α、β、γ和X射線有較強的致畸作用，主要與各射線的穿透力有關；非電離輻射包括短波、微波及紫外線等，致畸作用較弱。

3.化學性致畸劑 包括有致畸作用的藥物、工業“三廢”、農藥、食品新增劑和防腐劑，以及酗酒、吸菸、吸食毒品等攝入的酒精、尼古丁等。

孕婦過量飲酒可導致胎兒多種畸形，表現為發育遲緩、小頭、小眼等，稱為胎兒酒精綜合徵。菸草中的尼古丁、氰酸鹽等可使胎盤血管缺氧，影響胎兒的正常發育。流行病學顯示，吸菸致新生兒低體重，每天吸菸10支的孕婦，胎兒畸形危險率增加90%，嚴重者可致流產或死胎。

除各種致畸劑外，導致出生缺陷的環境因素，還包括母體必須的各種營養的缺乏，母體嚴重營養不良、營養失調、缺氧等。