先天性疾病就是一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環境有害因素，如農藥、有機溶劑、 重金屬等化學品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些習慣愛好，如桑拿（蒸汽浴）和飲食癖好，都可能引起胎兒先天異常，但不屬於遺傳疾病。

如果家族中還有其他人得過同一種病，而且發病年齡相似，就說明可能是遺傳病。

先天異常還可見於婦女孕前和孕早期體內缺乏葉酸，會導致脊柱裂和無腦兒的出生機率上升。臀位分娩和懷孕年齡過大，常導致先天性髖關節脫位和智力低下。

防止先天病

婚前檢查——預防先天性畸形兒出生的第一道防線大部分先天性畸形兒一旦出生，一般是無法治療的，所以預防患兒出生就顯得非常重要。如何預防呢？主要透過婚前體檢和產前診斷兩個環節。我們對婚前檢查並不陌生，這是一次全面、系統的健康檢查，主要包括全面的身體檢查、遺傳健康詢問和婚後性生活常識講解等。其中遺傳諮詢和遺傳學檢查是重要內容。婚前遺傳諮詢的目的是瞭解雙方有無遺傳病史和其他可能遺傳的疾病，以決定男女雙方是否適合結婚。例如，一方或雙方為痴呆或有精神病尚未痊癒者，則遺傳給下代的機率很高；有些疾病患者雖然外表正常，但生育時可出現流產、死胎、畸形、聾啞或出生其他生理缺陷兒；其他如某些高血壓、心臟病等心血管疾病，糖尿病以及某些遺傳性癌症等均可能遺傳，如果家族中有上述類似的疾病，那麼後代患這種疾病可能性就比較大。透過諮詢，男女雙方還可瞭解到孕前和孕期保健的寶貴知識。例如，年齡過大則出生先天性智力低下和其他畸形兒風險大大增高，孕前不宜飲酒、抽菸、疲勞、用藥等，孕期應避免感冒、Sunny直射、高溫、遠離化學有害物等。遺傳學檢查是指透過血液分析鑑定男女雙方是否有遺傳病或攜帶可使後代患病的遺傳基因。下面我們透過婚前遺傳染色體檢查來說明這個問題。

人體每個正常細胞核內均含有23對染色體，攜帶著人類全部遺傳基因，23對染色體數目和結構恆定是人類正常傳種接代的重要保障。若異常可以引起各種各樣的遺傳性疾病。而部分染色體異常的人外表正常，無任何異常感覺，我們將這類人叫做染色體異常攜帶者，在普通人群中約佔0.6%。這類人雖然自己無任何疾病表現，但在生育時會把異常遺傳給後代，引起胚胎染色體異常、胚胎不能正常生長髮育。染色體異常的胚胎中有一部分死亡，臨床上表現為自然流產或死胎；還有一部分胚胎繼續發育形成胎兒而出生，而成為遺傳病嬰兒，染色體異常的嬰兒有倆種情況：一種有疾病表現，成為遺傳性疾病患者，如發育遲緩，軀體畸形，智力低下，女性不孕、原發性閉經，男性不育，兩性畸形等；另一種和其父母一樣外表正常，成為異常染色體攜帶者，但長大成人後同樣要承受和父母一樣的痛苦。染色體異常攜帶者平時因無疾病表現，不進行血液遺傳染色體分析一般無法發現，往往在結婚生育時連續發生自然流產後，到醫院接受檢查時才被發現，那時夫妻雙方已蒙受了身體和精神上巨大痛苦。

產前診斷------防止先天性疾病兒出生的最後一道防線為了“小天使”的幸福和健康，行之有效的方法就是大力開展產前診斷。產前診斷又叫出生前診斷，它對胚胎或胎兒在出生前是否患有遺傳性先天畸形作出準確的判斷，對異常胎兒進行治療性流產，防止缺陷兒出生，從而保證後代健康。產前診斷僅有20多年曆史，但發展迅速，方法包括X線、胎兒鏡、超聲波、生物化學及酶檢查、染色體診斷等，最常用的是超聲波和染色體檢查。B超是一項無痛無損傷方法，應用最廣，它可以對胎兒的面部、四肢、脊柱等外部發育情況進行檢測，還可直接對胎心和胎動進行動態觀察，但B超不宜做的太多，因為超聲波或多或少會影響胎兒的聽覺等功能，一般在正常情況下以孕早、中和晚三次B超為宜。染色體檢查是遺傳學診斷的一種，主要針對胎兒先天性染色體病，可診斷出100餘種染色體病，包括先天愚型、貓叫綜合徵、兩性畸形等，這是B超無法做到的。孕期染色體檢查分三個階段的三個方法：早期（孕8－11周）的胎兒絨毛組織吸取：絨毛可經宮頸部取樣，最好在B超監視下進行。絨毛枝經處理或經短期培養後進行染色體分析，另外，絨毛組織處理後還可以做酶和蛋白質檢測，也可以直接抽取DNA進行基因分析。中期（孕16－20周）的羊膜腔穿刺術：既羊水取樣，羊水中有胎兒脫落細胞，經體外培養後，可進行染色體分析、酶和蛋白質檢測、性染色質檢查、DNA分析等，可診斷出上千種疾病，目前應用比較廣泛。孕晚期（孕27周後）的臍帶穿刺術：在B超引導下經母腹抽取胎兒靜脈血。這項技術在中國已遠較國外普及，成功率高，也較安全。臍血可作染色體或血液學各種檢查，亦可用於因羊水細胞培養失敗，DNA分析無法診斷而能用胎兒血漿或血細胞進行生化檢測的疾病，或在錯過絨毛和羊水取樣時機下進行，在一些情況下，可代替基因分析。例如，α地貧可直接測定HBarts；血友病可直接測定凝血因子Ⅷ等。哪些情況需要做產前羊水檢查，能診斷那些疾病？羊水診斷主要是檢測各種生育相關病症，以及遺傳病症，適用於35歲以上，懷孕16～20周的準媽媽。如果你有遺傳病或染色體異常等家族病史，或曾生育過異常胎兒，或有不良流產史，或超聲波掃描等檢測發現異常，或唐氏篩查高危，醫生都會建議你進行羊水診斷。有些準媽媽雖然沒有以上提到的情況，為了消除顧慮，也會可以進行羊水診斷。其花費在400～3000元之間，根據所做檢測專案的多少，金額有所不同。羊水檢查在產前診斷中佔有非常重要地位，可診斷上千種疾病。總結起來有以下幾個方面。1、分子水平。從羊水細胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測。如診斷地中海貧血、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良等。2、細胞遺傳學水平。採集羊水後可進行體外培養，進行遺傳染色體分析，是目前應用最廣泛的診斷方法。羊水染色體具有以下幾種用途：（1）、對唐氏綜合徵、兩性畸型等100多種染色體異常綜合徵具有確診意義；（2）、對X連鎖隱性遺傳病，如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良症等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應終止妊娠；（3）、對具有染色體遺傳病家族史的孕婦進行選擇性生育。3、蛋白診斷水平。透過測定羊水中的特定蛋白或蛋白酶類而診斷某種疾病，如甲胎蛋白和膽鹼酯酶診斷胎兒神經管畸形、臍膨出、無腦兒、死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、先天性腎病綜合症、嚴重Rh血型不合妊娠等；測定氨基己糖酶A活力診斷黑蒙性家族痴呆病；測定糖和脂代謝酶類診斷脂代謝病、粘多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等；測頂羊水中特異免疫球蛋白，如白細胞介素－6升高，可能存在亞臨床的宮內感染，可導致流產或早產。4、微生物學診斷。可採用免疫學、化學發光或PCR等方法檢測羊水中是否有風疹病毒、鉅細胞病毒、EB病毒等感染，這些可導致胎兒異常，可能出現早產、死產或流產等。另外，羊水測定可瞭解胎兒成熟度，如肝、腎、肺等成熟度。在處理高危妊娠時，為降低圍產兒的死亡率，引產前需要了解胎兒成熟度，結合胎盤功能測定，選擇分娩的有利時機。疑為母兒血型不合時，可以透過檢查羊水中血型物質及膽紅素以助於新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。若診為ABO血型不合，應加強產前監測與娩出後新生兒的搶救準備。當然，羊水測定在刑事案件偵破和親子鑑定方面也具有重要作用。做羊水診斷可能發生哪些危險？羊膜腔穿刺採集羊水的過程總體來說是安全的，雖然存在導致母體損傷、損傷胎兒、胎盤及臍帶、羊水滲漏、流產或早產、宮內感染的危險性，但其比例不超過1/200。

你好，我覺得針對這個問題，首先這一對夫妻應該好好做體檢，找出生先天性心臟病孩子的原因。如果原因是人為可以控制的，透過現代醫學條件可以治療的，那麼他們可以要第三個孩子。如果檢查結果出來，顯示他們不適宜再要孩子，那麼我建議他們不要生第三個孩子了。這樣的情況生下孩子，孩子也遭罪，家長心裡也不好受。

如果是遺傳性的先心病，再生的風險還是很大的話，還是建議不生。

可以去收養一個，其實如果孩子從小帶的話，還是能帶親的。

以前鄰居家叔叔就領養了個女兒，現在孩子都成家了。親生父母找過來，她也還是留在養父母家，親生父母當親戚走動。

我覺得連續兩個小朋友都是先心的話，肯定是哪個方面出問題了，家長應該去在懷孕前做做基因檢測，或者是其他一些人體檢查，是不是適合懷孕。不然這些孩子生下來真的是遭罪，大人遭罪，小孩兒也遭罪。

我覺得如果是我，我都沒有膽量再去生下一個了。

在我看來，這對夫婦是想要彌補前兩次缺失孩子的遺憾，很想有屬於自己的孩子，但是兩個孩子都有先天性病，那要好好的去醫院檢查下，是不是遺傳病，如果確實是父母的原因，應積極接受治療，等好了之後再生孩子，要不然會歷史重演，心力交瘁。然後孩子健康的生下來，要更加疼愛關心他。

這種情況還是要慎重考慮。因為不排除第三個孩子還是會得同樣的疾病。建議在懷孕之前，先做好相關的遺傳諮詢，慎重選擇是否生育第三個孩子。