遺傳疾病是指由於遺傳物質改變(如基因的突變或染色體畸形)而造成的疾病.人類已發現約4000種,而且每年新發現的遺傳病約100種以上,也是嚴重危害人類健康的因素,而且程度不同地代代相傳。

防治遺傳疾病從其發展過程看，可分為 4個水平，即基因水平、酶水平、代謝水平和臨床水平。如能在第1水平上識別致病的突變基因,透過遺傳工程，可人為地改變這些異常基因以防治遺傳疾病。如是在第2、第3水平上作出診斷，可透過環境工程，調節環境因素及應用特殊藥物進行防治。如已發展到第4個水平,臨床上機體器官已呈現病變，則無防治方法。一般預防工作主要包括：①防止環境中誘變劑對動物機體產生的影響。已知微波輻射量的增加,核能的開發利用,某些黴菌毒素、蕨類植物毒素、和一些工業毒物（如苯、甲苯、二硫化碳、砷、汞、鋁、鎘等），以及環境高溫等，均可誘發機體基因或染色體發生畸變，宜加以避免。②檢出攜帶隱性致病基因的雜合子。已知攜帶甘露糖沉積病基因雜合子的牛，其血漿中 －甘露糖苷酶的活性只及正常牛的一半，可透過實驗室檢驗而予以淘汰。③避免近親交配。