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1 # 生殖科專家王玉玲
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2 # 糖糖糖87451
無創DNA適用於以下人群:
1、所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦;
2、血清篩查高危的孕婦,高齡孕婦可直接選擇無創DNA;
3、所有需要進一步做胎兒染色體檢查,但存在羊水穿刺禁忌者。
羊穿適用於以下人群:
(1)所有希望對胎兒染色體進行明確診斷且無禁忌症者;
(2)血清唐氏篩查有異常的孕婦,高齡孕婦可直接選擇羊水穿刺;
(3)夫婦一方有染色體病或家族史,或曾生育過染色體異常的子女者;
(4)超聲排畸檢查出現異常者。
35歲以上懷孕發生胎兒染色體異常的機率會增強。當然35歲並非一個轉折點,染色體異常的發生率是隨著女性年齡增加而逐漸增加的。
羊水穿刺是診斷胎兒染色體疾病的金標準。做羊水穿刺發生假陽性的機率非常低。因此我們還是建議高危人群做羊水穿刺。
但這位媽媽的顧慮也不是空穴來風,確實有些人會沒事穿出事。
曾經有位患者做羊水穿刺後引起非常嚴重的感染,不僅失去了胎兒,還失去了子宮,未來也無法生育,當孕婦的生命被搶救回來後,羊水穿刺的診斷報告出來了:胎兒染色體正常。這個結局真的很讓大家唏噓。
當然這種嚴重的併發症少之又少,但一些孕婦還是非常恐懼。
另外如果孕期患有乙肝、梅毒、艾滋病等可經血液傳播的疾病,或者目前是RH陰性血,就不適合進行羊水穿刺,羊水穿刺更容易引起胎兒的感染和母親產生抗D抗體。
因此有很多媽媽選擇做無創DNA,無創DNA在檢查13、18、21三體以及性染色體異常方面也非常準確,但不能診斷易位型的染色體異常。但能準確診斷13、18、21三體以及性染色體異常在臨床上已經足夠了。
總結一下:
儘可能去做羊水穿刺,如果沒有條件做羊水穿刺,那麼選擇無創DNA。