結節硬化症（TSC）是一種可累及全身很多器官的遺傳性疾病。
常染色體顯性遺傳，發病率約為1/10萬～3/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2∶1～3∶1 ，何為常染色顯性遺傳？簡單而言，其遺傳基因不位於X和Y染色體上，因此，遺傳給誰，不受性別影響。父母有一方有這個病，孩子有百分之五十患病可能。
我們可以分別就臨床上最常見的有一些情況進行分析，有哪些危害。
1、面板
皮脂腺瘤或咖啡牛奶斑，除了美觀，影響不大。
2、頭部
室管膜下、皮層、皮層下結節，室管膜下結節較常見，也可有管膜下結節，通常一歲後鈣化，典型的室管膜下鈣化呈多發圓形鈣化影，分佈於室間孔和側腦室外側壁，並突入腦室內。無鈣化結節呈等密度，CT通常很難發現，增強可輕中度強化。
可有癲癇發作，以及智力低下等。
3、腎臟
可有多發的AML或囊腫，其中前者雖然是良性腫瘤，但若較大，可合併出血，有時候甚至可以致命。另外，瀰漫的病變會導致腎功能受損，甚至發生腎衰。
4、肺
雙肺多發的氣囊，LAM。可導致氣胸，乳糜胸，肺功能受損。
另外，TSC患者的孩子，有一定機率會發生心臟橫紋肌瘤。因此，需要定期產檢。
需要注意的是，TSC患者並不是一定要具備上述所有器官的疾病，而是有自己的診斷標準，其中最精確的為基因檢測。
（附）基因定位於9q34或16p13.3為腫瘤抑制基因，分別命名為TSC1和TSC2；基因產物分別為Hamartin(錯構瘤)和tuberin(馬鈴薯球蛋白)均調節細胞生長。
結節硬化症（TSC）是一種可累及全身很多器官的遺傳性疾病。
常染色體顯性遺傳，發病率約為1/10萬～3/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2∶1～3∶1 ，何為常染色顯性遺傳？簡單而言，其遺傳基因不位於X和Y染色體上，因此，遺傳給誰，不受性別影響。父母有一方有這個病，孩子有百分之五十患病可能。
TSC的主要臨床表現： 顏面部皮脂腺瘤、癲癇、智力不足及眼部視網膜等處的病變。合併甲狀腺、胸腺、乳腺、胃、腸、肝、脾、胰腺、腎上腺、卵巢、膀胱和子宮等器官的腫瘤。我們可以分別就臨床上最常見的有一些情況進行分析，有哪些危害。
1、面板
皮脂腺瘤或咖啡牛奶斑，除了美觀，影響不大。
2、頭部
室管膜下、皮層、皮層下結節，室管膜下結節較常見，也可有管膜下結節，通常一歲後鈣化，典型的室管膜下鈣化呈多發圓形鈣化影，分佈於室間孔和側腦室外側壁，並突入腦室內。無鈣化結節呈等密度，CT通常很難發現，增強可輕中度強化。
可有癲癇發作，以及智力低下等。
3、腎臟
可有多發的AML或囊腫，其中前者雖然是良性腫瘤，但若較大，可合併出血，有時候甚至可以致命。另外，瀰漫的病變會導致腎功能受損，甚至發生腎衰。
4、肺
雙肺多發的氣囊，LAM。可導致氣胸，乳糜胸，肺功能受損。
另外，TSC患者的孩子，有一定機率會發生心臟橫紋肌瘤。因此，需要定期產檢。
需要注意的是，TSC患者並不是一定要具備上述所有器官的疾病，而是有自己的診斷標準，其中最精確的為基因檢測。
（附）基因定位於9q34或16p13.3為腫瘤抑制基因，分別命名為TSC1和TSC2；基因產物分別為Hamartin(錯構瘤)和tuberin(馬鈴薯球蛋白)均調節細胞生長。