唐氏綜合徵篩查高風險是什麼？

唐氏綜合徵篩查高風險是指透過孕婦外周血檢查，發現胎兒患有唐氏綜合徵的風險較高，需要進一步進行羊水穿刺等檢查評估。

唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵，是胎兒出現三條21號染色體的染色體異常的先天性疾病，與遺傳因素、懷孕時父母的年齡過高等有關。女性35歲以後懷孕，唐氏綜合徵發生的機率明顯增高。

唐氏綜合徵篩查是透過檢測孕婦的外周血液中的血清妊娠相關蛋白-A、人絨毛膜促性腺激素、非結合雌三醇的情況，判斷胎兒發生唐氏綜合徵風險的高低。如篩查結果提示高風險，則表示胎兒可能患有唐氏綜合徵，此時需要羊水穿刺等檢查進行進一步的評估。如果羊水穿刺結果提示胎兒染色體異常，可諮詢醫生，瞭解可能存在的風險，必要時終止妊娠。

本內容由天津市第一醫院 產科 副主任醫師 鄭曉明稽核

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唐氏篩查高風險並不是確診，而只是說給你相比之下患唐氏綜合徵的可能性較大，可以說以後會患，一般高風險是200左右分之一，小於這個數就是高風險，唐氏篩查查出高風險後，建議去作進一步的檢查，可以做無創DNA或者是羊水穿刺的複查，確定胎兒是否患有染色體病。

進行唐氏篩查的過程中需要確定孕婦血中的人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白的濃度以及遊離雌三醇的濃度，以上檢查結果都可能受外界因素的影響而出現偏差，同時唐氏篩查還要結合孕婦的年齡、孕周、體重進行計算。如果孕婦提供的資訊不準確或者月經不規律，提供的孕周不對都會影響唐氏篩查的結果的準確性，所以唐氏篩查的成功率和準確率也就是60%左右。

唐氏篩查高風險說明什麼

唐氏綜合徵篩查高風險是指透過孕婦外周血檢查，發現胎兒患有唐氏綜合徵的風險較高，需要進一步進行羊水穿刺等檢查評估。

唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵，是胎兒出現三條21號染色體的染色體異常的先天性疾病，與遺傳因素、懷孕時父母的年齡過高等有關。女性35歲以後懷孕，唐氏綜合徵發生的機率明顯增高。

唐氏綜合徵篩查是透過檢測孕婦的外周血液中的血清妊娠相關蛋白-A、人絨毛膜促性腺激素、非結合雌三醇的情況，判斷胎兒發生唐氏綜合徵風險的高低，透過11～14周NT超聲檢查聯合血清學檢測，最終診斷唐氏兒的比率明顯高於中期的唐氏篩查。如篩查結果提示高風險，則表示胎兒可能患有唐氏綜合徵，此時需要羊水穿刺等檢查進行進一步的評估。如果羊水穿刺結果提示胎兒染色體異常，可諮詢醫生，瞭解可能存在的風險，必要時終止妊娠。