產前診斷又稱為出生前診斷或胎兒宮內診斷，是細胞遺傳學、分子遺傳學、生物化學和臨床醫學實踐緊密結合的一門學科,透過介入性或非介入性的檢查方法,獲取胚胎或胎兒資訊,目的是為了在胎兒出生前對檢查胎兒是否有嚴重的疾病，以及對這些疾病的診斷與治療。

這些人需要做產前診斷：

1、高齡（年齡35歲以上）；

2、孕期唐氏綜合徵篩查高風險的孕婦；

3、 夫婦雙方均為同一型別地中海貧血攜帶者的孕婦；

4、超聲提示胎兒結構異常；

5、夫婦一方為染色體的平衡異位攜帶者的孕婦；

6、家族中存在已知或可疑的遺傳病；

7、胎兒有較高的風險為染色體異常；

8、懷疑胎兒有較高宮內感染風險的孕婦；

9、產科醫生根據臨床評估認為胎兒有異常風險的孕婦；

10、羊水過多或過少。

隨著國家二胎政策的實行，越來越多的家庭正在備孕二胎或者已經受孕，為了優生優育，除了孕前查體，孕期也要注意各項檢查，尤其不要忽略產前診斷。產前診斷的指徵或者說哪些孕婦需要產前診斷，如下：

1.高齡孕婦，是指大於等於35歲的孕婦。

2.生育過先天愚型患兒或者其他染色體異常患兒。

3.父親或者母親為染色體平衡易位者。

4. 產前篩查高風險或者臨界風險患者。

5.無創DNA血清篩查高風險患者。

6.B超提示胎兒畸形或者NT增厚。

出生前診斷也稱為產前診斷，是指以羊膜穿刺術和絨毛取樣等技術為主要手段，對羊水、羊水細胞及絨毛細胞進行遺傳學和生化分析，以判斷胎兒的染色體或基因是否正常。如果確認胎兒患有嚴重遺傳病或先天畸形，則終止妊娠。因此產前診斷是預防遺傳病患兒出生的有效手段。

根據臨床實踐，結合目前可進行產前診斷的疾病，通常認為有一下情況之一者進行產前診斷：1、夫婦一方染色體異常，特別是平衡易位攜帶者，或曾生育過染色體病患兒的夫婦；

2、年齡≧35歲的孕婦；

3、夫婦一方患開放性神經管畸形，或曾生育過這種先天畸形患兒的夫婦；

4、夫婦一方患有先天性代謝缺陷、或生育過這種患兒的孕婦；

5、X連鎖隱性遺傳病攜帶者孕婦；

6、原因不明的流產、死胎、畸胎和新生兒死亡史的孕婦；

7、妻子孕早期或丈夫在孕前接觸致畸因素，如化學毒物、輻射、病毒感染等的孕婦；

8、遺傳家族史且近親結婚的孕婦。

產前診斷主要是透過B超（一般是孕16～24周間做四維B超）或胎兒鏡等儀器來觀察胎兒體表畸形，透過抽取羊水、胎兒血細胞、絨毛細胞等檢測染色體、DNA、蛋白質和酶等，篩查胎兒的先天性缺陷和遺傳性疾病。

產前診斷主要篩查的疾病有染色體疾病，如21-三體綜合徵，也稱唐氏綜合徵，該病會影響孩子的智力發育；性隱形遺傳病如紅綠色盲、血友病（具會遺傳性凝血障礙的出血性疾病）等，此種遺傳病要查染色體，若是攜帶該染色體的男胎必會發病，女胎則為攜帶者不一定會發病；遺傳代謝缺陷病，如苯丙酮尿症，該病也會影響孩子的智力發育；非染色體性先天畸形，如神經管缺陷。

哪些孕婦最需要進行產前診斷呢?

1. 羊水過少或過多；

2. 胎兒發育異常或可疑畸形；

3. 孕早期接觸過對胎兒致畸的有毒物質；

4. 有遺傳家族史或生過有先天性嚴重缺陷的嬰兒；

5. 年齡超過35歲的孕婦。

張帆 營養學博士