典型的臨床表現和遺傳方式可以診斷。沒有遺傳學和免疫組化依據，診斷非常困難。而且肌營養不良症種類繁多，有高度的遺傳異質性，尤其是肢帶型肌營養不良。

鑑於目前無有效治療方法，診斷的意義在於優生學和未來的基因治療，現在普遍的觀點是：基因檢測應優先於肌肉活檢。近年來，有人認為肌營養不良的發病與訊號轉導異常有關，但也沒有新藥做臨床試驗。唯一可行的途徑是基因和幹細胞治療。

診斷依據

醫生根據臨床表現、遺傳方式、起病年齡、家族史，結合血清CK測定、肌電圖、肌肉酶組織化學及免疫組織化學檢查，可明確診斷；基因分析有助於區別不同的型別，但並非全都為陽性。

相關檢查

預計檢查：

醫生會先給患者進行體格檢查，而後可能會要求患者行血肌酶學檢測、肌電圖等檢查，必要時會要求患者行肌肉活組織檢查和基因檢查。

體格檢查：

醫生會檢查患者全身，確定肌肉是否萎縮，還會檢查肌肉力量、反射和協調性，目的是排除其他神經系統疾病。

實驗室檢查：

1、血清肌酶學檢測

不同型別的肌營養不良症血清肌酶學檢測的結果會有所不同，此檢查可初步反映肌肉的受累情況。

2、基因檢測

可透過基因檢測確定肌營養不良症的型別。

病理檢查：

肌肉活組織檢查：醫生取一小塊肌肉組織，透過免疫組織化可檢測肌細胞中特定的蛋白，用於確定肌肉營養不良症的型別。

其他檢查：

肌電圖：醫生會把細針（即電極）插入患者肌肉，讓患者慢慢地繃緊和放鬆肌肉。電極透過電線與機器相連，機器可以測定肌肉的電活動。患者的肌電圖會呈典型的肌源性受損表現，受累肌肉出現連續高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發出一種類似轟炸機俯衝樣聲音。

鑑別

1、運動神經元病

（1）少年型近端脊肌萎縮症：因青少年起病，有對稱分佈的四肢近端肌萎縮，需與肢帶型肌營養不良鑑別。但本病有肌束震顫；肌電圖為神經源性損害，可資鑑別。

（2）肌萎縮側索硬化：肌萎縮側索硬化患者因手部小肌肉無力和萎縮需與遠端型肌營養不良鑑別；但本病除肌萎縮外，尚有肌肉跳動、肌張力高、腱反射亢進和病理反射陽性，以及肌電圖提示廣泛的神經源性受損表現，則可區別。

2、慢性多發性肌炎

因對稱性肢體近端無力需與肢帶型肌營養不良鑑別。但本病無遺傳史，病情進展較快，常有肌痛、血清CK增高、肌肉病理符合肌炎改變，用腎上腺皮質激素治療有效。

3、重症肌無力

主要與眼咽型和眼肌型區別。重症肌無力有易疲勞性和波動性的特點，新斯的明試驗陽性，肌電圖的低頻重複電刺激檢查也可作鑑別。