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  • 1 # 陳慶華大夫

    胎兒孕早期鼻骨發育異常中,有25%為21-三體綜合症;2.2%為18-三體綜合症,總體上的染色體非整倍體異常和染色體片段異常機率為35 %,是鼻骨正常人群的21倍。

    假如產前超聲中出現“鼻骨缺如”,同時NT檢查屬於危險值,那準媽媽們一定要進行胎兒染色體檢查,以免耽誤;假如同時還合併有其他各臟器,比如心臟、腎臟、頭顱的異常,那麼存在胎兒染色體異常的機率就更加高了。

    總體而言,12周後胎兒鼻骨已發育完全,如果檢查發現鼻骨發育不良(一側鼻骨缺如或鼻骨過短)或兩側鼻骨缺如,都應該進行染色體方面的檢查,而不要單純的觀察。

    根據你的情況,建議你做無創或羊水穿刺檢查一下,如果經過檢查證實沒有存在異常的話,那就可以忘記鼻骨的問題,因為單純的鼻骨問題,是不會影響孩子的生長髮育,也不會影響孩子的面貌的。鼻樑低一點,大不了長大隆鼻就是了。

  • 2 # 產科俞醫生

    每次做產檢都是提心吊膽的,生怕做出什麼不好的指標來,尤其是系統B超或四維B超,往往會出現一些讓人驚嚇的術語。這不題主照維時發現胎兒鼻骨發育不良。

    四維做了2次都是胎兒鼻骨發育不良或缺如,現孕24+第一胎,Nt唐篩都是正常的,需要怎麼辦,很迷茫,需要做無創嗎?

    一連串的問題,可見寶媽對寶寶的擔心,從題主的意思中可以聽出來,除了鼻骨發育不全,其他的都沒問題。鼻骨發育不全或缺如是一項超聲軟指標,當出現陽性時,需要結合唐氏篩查的風險值再次推算21-三體,18-三體染色體異常風險,胎兒鼻骨發育不全或缺如的似然比為6.58,當唐氏篩查的風險值,除以6.58,為高風險時,建議做羊水穿刺(不一定可以培養到細胞,失敗可能),有時需要做臍血穿刺。但寶媽提到了無創DNA檢查,當再次推算後的風險值為臨界風險時,個人決的也是一種選擇吧,但是也是存在一定漏診可能。

    總結,胎兒鼻骨發育不良是一種篩查染色體異常的軟指標,現既然提示異常,建議根據似然比結合唐氏篩查風險再次推算風險值,當風險值為高風險時,建議直接性產前診斷,這個孕周,大機率事件是做臍血穿刺。如果風險值是臨界值或更小,建議做個無創DNA檢查就行。祝好孕。

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