（1）根據雜合子表現為中度患病，說明家族性高膽固醇血癥是顯性遺傳病，家族性高膽固醇血癥患者基因型為BB或Bb．由於患者的肝細胞沒有脂質受體，導致血管中的脂質不能進入肝細胞中分解，因此患者血液中膽固醇含量比正常人高．

（2）由於細胞膜具有選擇透過性，而攜帶膽固醇的低密度脂蛋白是大分子物質，不能直接進入細胞，所以要利用細胞的流動性，透過胞吞的方式進入細胞．

（3）一對中度患病的夫婦，其基因型都為Bb，所以生育一個正常孩子bb的機率為14．導致細胞膜表面攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL-c）受體缺失或異常的根本原因是基因突變．

（4）為預防家族性高膽固醇血癥患兒的出生，應在遺傳諮詢的基礎上進行產前診斷．

故答案為：

（1）顯　BB或Bb　高　

（2）胞吞　流動性　

（3）14　基因突變　

（4）產前診斷（或基因診斷）