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  • 1 # 使用者3554711509254

    654比其它一些突變稍微好點,因為還是有一定的珠蛋白合成。 加上α地貧如果同時存在可能會緩解一些珠蛋白的不平衡,起到減輕症狀的效果, 但如果是兩個654還是可能會需要輸血算是中重度。 所以在這一點上恐怕只有理論上沒有實際上的區別。因為孩子如果發現是654純合子不論α地貧情況怎樣誰也不敢說孩子將來一定不會表現為重度。

    但是α地貧結果有一定的區別。 首先你攜帶一個是3.7, 如果你的3.7缺失和你丈夫的SEA缺失同時遺傳給後代, α地貧方面算是中度。 中度α地貧不是一定不能要, 因為有些患者症狀較輕, 但也有的需要不定期輸血並伴併發症。 加上你們還有一個可能複合β地貧的問題。 抱歉, 本來αβ混合地貧患者就比較少。 夫妻雙方都是這種情況就更少了, 很難對你們可能出現16種基因型每一種的情況都作出明確的預測。 另一個是WS變種, 這種變種一般認為不是致病的, 所以即使和SEA同時遺傳也不會加重病情。 所以最壞的結果稍樂觀些, 10/16可以要。

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