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  • 1 # 白山依舊等風等你

    gwas原理:規範點講就是看某個SNP在case和control兩個population間是否有allel frequency的顯著差異。

    流程:

    1. Filter SNP Call Rate less than 90 % (max missing rate is 0.1)

    剔除缺失率在10%以上的位點,一般情況下可以選擇80%,在一些特殊情況下可以設定50%;

    2. Filter mult-allelic sites (include only bi-allelic sites)

    選擇二等位基因,因為在後面的分析中某些軟體只能使用二等位基因位點;

    3. Filter SNP heterozygosity rate more than 0.2

    去除具有較高或者較低雜合率的個體

    4. Hardy-Weinberg Equilibrium using an exact test pvalue less than 0.0001

    分析人類GWAS的時候一般正常群體中將不符合哈迪溫伯格平衡的位點過濾掉,動植物一般不建議使用,但也有一些文章使用此引數進行過濾,所以可以針對不同的物種進行不同的設定,只要結果合理即可。

  • 2 # 繼續......

    曼哈頓圖本質上是一個散點圖,用於顯示大量非零大範圍波動數值,最早應用於全基因組關聯分析(GWAS)研究展示高度相關位點。

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