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  • 1 # 使用者1648887072044327

    最佳答案 - 由投票者2009-03-07 13:42:00選出 到目前為止,已發現的染色體綜合徵300餘種,單基因病超過15000種,全部記載在NCBI網站的“人類線上孟德爾遺傳”中。

    單基因病又分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病。  (1)常染色體顯性遺傳病:是由位於常染色體上的顯性致病基因引起的疾病,在單基因遺傳病中最常見。一般而言,患者雙親之一是患者,男女發病機會均等,其子女中1/2是患者。常染色體顯性遺傳病。這種疾病是由位於常染色體上的顯性致病基因引起的疾病,在單基因遺傳疾病中最為常見。患者雙親之一是患者,男女發病機會均等,其子女中二分子一是患者。如短指(趾)症:是由於指(趾)骨或掌骨變短或指(趾)骨缺如,致手指(或足趾)變短。家族性高膽固醇血癥也是此類遺傳,表現為膽固醇沉積於血管壁造成動脈粥樣硬化,引起早年冠心病甚至心肌梗塞。常見病種有軟骨發育不全、缺指趾、並指趾症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、先天性肌強直、扭轉性痙攣、週期性麻痺、家族性多發性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎(成年型)、神經纖維瘤、腎性糖尿病、結節性硬化症、先天性小角膜、先天性無虹膜、先天性白內障、視網膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多症、地中海貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經性喉水腫、可變性紅斑角化症、遺傳性出血性毛細血管擴張症、慢性進行性舞蹈病、毛髮紅糠疹、特發性致纖維化肺泡炎等。  (2)常染色體隱性遺傳病:位於常染色體上的隱性致病基因引起的疾病。一般而言,患者的雙親均為致病基因攜帶者,男女發病機會均等,近親婚配的後代中發病率顯著增高。比較常見的有:白化病,是由於黑色素代謝障礙引起。面板、毛髮均為白色,虹膜及瞳孔呈淡紅色,視網膜無色素,羞明。苯丙酮尿症,系苯丙氨酸經化酶遺傳性缺乏引起。患兒外貌正常,3-4個月時漸出現智慧障礙,行走不正常,步伐很小,姿勢似猿猴,易激動,尿液有一種特殊的腐臭味。半乳糖血症,是由於半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏所致。表現為哺乳後嘔吐、腹瀉,對乳類不能耐受,繼而出現肝硬化、白內障、智力發育不全等。其它常見的還有糖原貯積症、低磷酸酯酶症、神經鞘磷脂儲積症、粘多糖貯積症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎(嬰兒型)、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合症、進行性肌營養不良(肢帶型)、勞蒙畢綜合症、惡性貧血(先天型)、遺傳性小腦性共濟失調、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網膜色素變性、著色性幹皮病、垂體性侏儒、早老症、肝腦腎綜合症、遺傳性Q-T延長綜合症、心內膜彈力纖維增生症、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏症, 嬰兒型進行性脊肌萎縮症、肺泡微結石症、肺泡性蛋白沉積症等。  (3)伴性遺傳病,包括X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病,是由性染色體上的致病基因所引起的遺傳病。X連鎖顯性遺傳病的經典例子是抗維生素D佝僂病,主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有障礙,尿排出磷酸鹽增多,血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化,患者身材矮小,用維生素D治療無效。X連鎖隱性遺傳病的種類較多,一般為男性發病,如紅綠色盲、血友病等。  (4)多基因遺傳病:有多對致病基因控制的遺傳病,多基因遺傳病在人群中發病率較高。常見的有:高血壓、心臟病、先天性髖關節脫位,脊柱裂,唇裂(俗稱兔唇)或顎裂(俗稱狼咽)和無腦兒等。  (5)染色體病:  所謂染色體病是由於染色體的數目或結構異常而引起的一類疾病。染色體存在於細胞核內,是遺傳物質的載體,其主要成分是DNA(脫氧核糖核酸)。正常人體共有46條染色體,生殖細胞(精子和卵子)的染色體數目與其他細胞(體細胞)的染色體數目不同,正常情況下他們只有23條染色體,當精子和卵子結合形成新生命時,兩者的染色體又重新組合成23對,即46條染色體,以保持人類染色體數目的恆定不變。因此,我們說子代的遺傳性狀一半來自父親,一半來自母親。如果精子或卵子的染色體受到年齡、環境或遺傳等因素的影響,發生數目或結構的變化,即可產生胎兒的染色體病,出現嚴重的智力障礙及先天畸形,例如唐氏綜合徵、13三體綜合徵、貓叫綜合徵等。

  • 2 # 辭深

    答:人的隱性性狀有很多。如白化現象 、淺色毛髮 、直髮 、同種顏色的頭髮 、頭髮正常褐色眼睛 、小眼睛 、短睫毛 近視、色盲 、長合的耳垂 、先天性耳聾 、薄嘴唇 、舌頭無捲成槽型的能力 、窄鼻孔 、矮而寬的鼻樑 、筆直的鼻子 、高身量 、指趾數正常 、血型O 、血友病 、正常血壓 、味覺無感覺苯硫尿的能力 、苯酮尿 等。

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