肝豆狀核變性又稱威爾遜病，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底核為主的腦部變性疾病。臨床特徵為進行性加重的錐體外系症狀、精神症狀、肝硬化、腎功能損害及角膜色素環。本病的患病率各國報道不一，一般在（0.5～3）/10萬，歐美國家罕見，但在義大利南部和西西里島、羅馬尼亞某些地區、日本的某些小島、東歐猶太人及中國的患病率較高。
該病典型表現：K-F環
本病的病因和發病機制十分複雜，先後提出了六種發病學說，即胃腸道對銅的吸收增多、銅藍蛋白異常、異常蛋白質的存在、膽道排銅障礙、溶酶體缺陷、控制基因突變。目前證實ATP7B基因突變是本病的主要原因，ATP7B基因主要在肝臟表達，表達產物P型銅轉運ATP酶（ATP7B酶）位於肝細胞Golgi體，負責肝細胞內的銅轉運。由於其功能部分或全部喪失，不能將多餘的銅離子從細胞內轉運出去，使過量銅離子在肝、腦、腎、角膜等組織沉積而致病。
頭顱MRI表現
治療的基本原則是低銅飲食、用藥物減少銅的吸收和增加銅的排出；治療越早越好，對症狀前期患者也需及早進行治療。
1. 低銅飲食
應儘量避免食用含銅多的食物，如堅果類、巧克力、豌豆、蠶豆、玉米、香菇、貝殼類、螺類和蜜糖、各種動物肝和血等。此外，高氨基酸、高蛋白飲食能促進尿銅的排洩。
2. 阻止銅吸收（1）鋅劑：能競爭性抑制銅在腸道吸收，促進糞銅排洩。尿銅排洩也有一定增加。鋅劑可能增加腸細胞與肝細胞合成金屬硫蛋白而減弱遊離銅的毒性。常用的為硫酸鋅200mg，3次/日，醋酸鋅50mg，3次/日，葡萄糖酸鋅70mg，3次/日，以及甘草鋅等。副作用輕，偶有噁心、嘔吐等消化道症狀。
（2）四巰鉬酸胺：在腸黏膜中形成銅與白蛋白的複合物，後者不能被腸吸收而隨糞便排出；另能限制腸黏膜對銅的吸收。劑量為20～60mg，每日6次（3次在就餐時、另3次在兩餐之間服用）。由於過量的鉬可能滯留在肝、脾及骨髓內，故不能用作維持治療。副作用較少，主要是消化道症狀。
3. 促進排銅
各種驅銅藥物均為銅絡合劑，透過與血液及組織中的銅形成無毒的複合物從尿排出。
（1）D-青黴胺：是治療Wilson病的首選藥物，藥理作用不僅在於絡合血液及組織中的過量遊離銅從尿中排出，而且能與銅在肝中形成無毒的複合物而消除銅在遊離狀態下的毒性。動物實驗還證明，青黴胺能誘導肝細胞合成金屬銅硫蛋白（copper metallothionein），也有去銅毒的作用。首次使用應作青黴素皮試，成人量每日1～1.5g，兒童為每日20mg/kg，分3次口服，需終生用藥。有時需數月方起效，可動態觀察血清銅代謝指標及裂隙燈檢查K-F環監測療效。少數患者可引起發熱、藥疹、白細胞減少、肌無力、震顫（暫時加重）等，極少數可發生骨髓抑制、狼瘡樣綜合徵、腎病綜合徵等嚴重毒副作用。
（2）三乙基四胺：也是一種絡合劑，其療效和藥理作用與D-青黴胺基本相同。成人用量為1.2g/日。副作用小，可用於使用青黴胺出現毒性反應的患者。
（3）二巰丁二酸鈉：是含有雙巰基的低毒高效重金屬絡合劑，能與血中游離銅、組織中已與酶系統結合的銅離子結合，形成解離及毒性低的硫醇化合物從尿排出。溶於10%葡萄糖液40ml中緩慢靜注，每次1g，每日1～2次，5～7日為一療程，可間斷使用數個療程。排銅效果優於BAL，副作用較輕，牙齦出血和鼻出血較多，可有口臭、頭痛、噁心、乏力、四肢痠痛等。
（4）其他：如二巰丙醇（BAL）、二巰丙磺酸（DMPS）、依地酸鈣鈉（EDTA Na-Ca）也有治療作用，但現較少用。
肝豆狀核變性又稱威爾遜病，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底核為主的腦部變性疾病。臨床特徵為進行性加重的錐體外系症狀、精神症狀、肝硬化、腎功能損害及角膜色素環。本病的患病率各國報道不一，一般在（0.5～3）/10萬，歐美國家罕見，但在義大利南部和西西里島、羅馬尼亞某些地區、日本的某些小島、東歐猶太人及中國的患病率較高。
該病典型表現：K-F環
本病的病因和發病機制十分複雜，先後提出了六種發病學說，即胃腸道對銅的吸收增多、銅藍蛋白異常、異常蛋白質的存在、膽道排銅障礙、溶酶體缺陷、控制基因突變。目前證實ATP7B基因突變是本病的主要原因，ATP7B基因主要在肝臟表達，表達產物P型銅轉運ATP酶（ATP7B酶）位於肝細胞Golgi體，負責肝細胞內的銅轉運。由於其功能部分或全部喪失，不能將多餘的銅離子從細胞內轉運出去，使過量銅離子在肝、腦、腎、角膜等組織沉積而致病。
頭顱MRI表現
治療的基本原則是低銅飲食、用藥物減少銅的吸收和增加銅的排出；治療越早越好，對症狀前期患者也需及早進行治療。
1. 低銅飲食
應儘量避免食用含銅多的食物，如堅果類、巧克力、豌豆、蠶豆、玉米、香菇、貝殼類、螺類和蜜糖、各種動物肝和血等。此外，高氨基酸、高蛋白飲食能促進尿銅的排洩。
2. 阻止銅吸收（1）鋅劑：能競爭性抑制銅在腸道吸收，促進糞銅排洩。尿銅排洩也有一定增加。鋅劑可能增加腸細胞與肝細胞合成金屬硫蛋白而減弱遊離銅的毒性。常用的為硫酸鋅200mg，3次/日，醋酸鋅50mg，3次/日，葡萄糖酸鋅70mg，3次/日，以及甘草鋅等。副作用輕，偶有噁心、嘔吐等消化道症狀。
（2）四巰鉬酸胺：在腸黏膜中形成銅與白蛋白的複合物，後者不能被腸吸收而隨糞便排出；另能限制腸黏膜對銅的吸收。劑量為20～60mg，每日6次（3次在就餐時、另3次在兩餐之間服用）。由於過量的鉬可能滯留在肝、脾及骨髓內，故不能用作維持治療。副作用較少，主要是消化道症狀。
3. 促進排銅
各種驅銅藥物均為銅絡合劑，透過與血液及組織中的銅形成無毒的複合物從尿排出。
（1）D-青黴胺：是治療Wilson病的首選藥物，藥理作用不僅在於絡合血液及組織中的過量遊離銅從尿中排出，而且能與銅在肝中形成無毒的複合物而消除銅在遊離狀態下的毒性。動物實驗還證明，青黴胺能誘導肝細胞合成金屬銅硫蛋白（copper metallothionein），也有去銅毒的作用。首次使用應作青黴素皮試，成人量每日1～1.5g，兒童為每日20mg/kg，分3次口服，需終生用藥。有時需數月方起效，可動態觀察血清銅代謝指標及裂隙燈檢查K-F環監測療效。少數患者可引起發熱、藥疹、白細胞減少、肌無力、震顫（暫時加重）等，極少數可發生骨髓抑制、狼瘡樣綜合徵、腎病綜合徵等嚴重毒副作用。
（2）三乙基四胺：也是一種絡合劑，其療效和藥理作用與D-青黴胺基本相同。成人用量為1.2g/日。副作用小，可用於使用青黴胺出現毒性反應的患者。
（3）二巰丁二酸鈉：是含有雙巰基的低毒高效重金屬絡合劑，能與血中游離銅、組織中已與酶系統結合的銅離子結合，形成解離及毒性低的硫醇化合物從尿排出。溶於10%葡萄糖液40ml中緩慢靜注，每次1g，每日1～2次，5～7日為一療程，可間斷使用數個療程。排銅效果優於BAL，副作用較輕，牙齦出血和鼻出血較多，可有口臭、頭痛、噁心、乏力、四肢痠痛等。
（4）其他：如二巰丙醇（BAL）、二巰丙磺酸（DMPS）、依地酸鈣鈉（EDTA Na-Ca）也有治療作用，但現較少用。