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白女士懷孕32周,醫生將穿刺針刺入寶寶心臟,她已經哭不出來了,本可以少受些痛苦,但發現遲了。醫生:孩子有“小尾巴”,你是不是隻愛吃肉類?很可能是脊髓栓系。

懷孕都快生產了,四維彩超顯示腹中的胎兒可能有問題,做了一個MRI檢查,醫生:很可能是脊髓栓系綜合徵。

白女士今年25歲,半年前出現了噁心、嘔吐的症狀,用自己買的驗孕棒測試一下後發現兩條槓於是來到附近的婦女兒童醫院做檢查,血hcg檢驗為陽性,確定懷孕三週。

醫生剛開始只是簡單的給白女士做了個B超,腹中的胎兒長的非常不錯,已經有鼻子有眼的了,按照這樣的情況發展下去,未來一定會生出一個可愛的寶寶。

就這樣,白女士在滿懷期待中引來了第一次羊水穿刺檢查,羊水穿刺檢查主要的作用是篩查胎兒是否有變異的問題出現,一般篩查的是唐氏兒和先天愚型,準確率非常高,一般在懷孕二十幾周的時候檢查。

很幸運的是,白女士的羊水穿刺檢查很正常,胎兒不存在基因變異的情況,醫生也很滿意的對白女士說:“你孩子目前看來非常的健康,沒什麼問題,繼續保持下去再堅持一段時間就成功了”。

但可惜的是,上天終究還是跟她開了個玩笑。

懷孕三十幾周的時候,白女士像往常一樣來到了醫院找醫生做檢查,醫生笑著說:“這一次四維彩超基本能看清楚孩子的樣子的了,你期待嗎”?

白女士點點頭微笑著說:“當媽的肯定期待了,希望孩子像我一點,不然可太醜了”。

說著說著,醫生已經拿起了超聲探頭開始檢查,一開始醫生的心情還很好,但是看了兩圈後,醫生的臉色明顯變了,很快白女士也察覺到了醫生臉色的變化,緊張的問:“醫生,有什麼不對勁嗎”?

“不對勁,太不對勁了”!原來,在影像上醫生看到胎兒的腰部有高回聲結節,邊界清楚,圓錐末端欠清。

醫生說:“這下問題麻煩了,這可能是個腫瘤,也可能會是先天性脊髓栓系綜合徵,如果是脊髓栓系綜合徵就麻煩了”。

白女士心頭一緊,拿起手機就查了一下脊髓栓系綜合徵,看完簡介後心就拔涼拔涼的,她緊張的問:“醫生,這該怎麼辦”?

醫生搖搖頭說:“還不確定,先去做個核磁看看到底怎麼回事,真是奇怪了為什麼突然就這樣了”。

過了一個小時,核磁的結果出來了,白女士的孩子確診為脊髓栓系綜合徵。

白女士哭著問醫生接下來該如何是好,醫生搖搖頭說:“可能要打掉了,否則生出來也是殘疾,會拖累你們這個家庭的”。

白女士一直哭一直哭,直到她丈夫來到醫院瞭解了情況,夫妻二人好好的商量了一會,決定同意醫生的建議,將孩子引產。

第二天引產結束,孩子的下肢根本沒發育成熟,完全是畸形的。

脊髓栓系綜合徵是什麼?

脊髓栓系綜合徵又被稱為脊髓圓錐牽拉徵症,是因為多種原因導致的脊髓末端被固定,以至於脊髓圓錐無法上升引起了脊髓損傷,患者會出現下半身的偏癱症狀。

病因有哪些?

  1. 基因和染色體問題。HLXB9基因的突變以及22q11.2染色體的某片段出現了缺失都有可能導致這種疾病,因此該疾病的主要致病因素就是基因的問題。

  1. 遺傳。從目前的研究來看,該疾病具有一定的遺傳性,因此在結婚之前最好查一下雙方的基因有沒有異常,以免生出脊髓栓系綜合徵的孩子。

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