問題探討
同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現出了兩種不同的形態。
1. 這兩種形態的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？
【答案】這兩種形態的葉，其細胞的基因組成是一樣的。
2. 這兩種葉形的差異，可能是由什麼因素引起的？
【提示】這兩種葉形的差異，可能是由葉片所處的環境因素引起的。
1. 這3種細胞中合成的蛋白質種類有什麼差別？
【提示】3種基因轉錄的mRNA分別出現在3種細胞中，表明每種細胞只合成3種蛋白質中的一種。因此，這3種細胞中合成的蛋白質種類不完全相同，雖然有些蛋白質在所有的細胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白質只在特定的細胞中合成。
2. 3種細胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測到其中一種基因的mRNA，這一事實說明了什麼？
【答案】這一事實說明，細胞中並不是所有的基因都表達，基因的表達存在選擇性。
1. 上述資料中，柳穿魚和小鼠性狀改變的原因是什麼？
【答案】柳穿魚花的形態改變是因為Lcyc基因的部分鹼基被高度甲基化，小鼠毛色的改變是因為AXY基因的前端有一段影響AXY基因表達的特殊的鹼基序列被甲基化。發生在基因或基因前端的甲基化修飾均導致相關基因的表達受到抑制，進而影響性狀。
2. 分析資料1，F1的花為什麼與植株A的相似？在F2中，為什麼有些植株的花與植株B的相似？
【答案】F1植株同時含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能夠表達，表現為顯性；植株B的Lcyc基因由於部分鹼基被甲基化，基因表達受到抑制，表現為隱性。因此，同時含有這兩個基因的F1中，F1的花與植株A的相似。F1自交後，F2中有少部分植株含有兩個來自植株B的Lcyc基因，由於該基因的部分鹼基被甲基化，基因表達受到抑制，因此，這部分植株的花與植株B的相似。
3. 資料1和資料2展示的遺傳現象有什麼共同點？這對你認識基因和性狀的關係有什麼啟示？
【答案】資料1和資料2展示的遺傳現象都表現為基因的鹼基序列保持不變，但部分鹼基發生了甲基化修飾，抑制了基因的表達，進而對錶型產生影響。這種DNA甲基化修飾可以遺傳給後代，使後代出現同樣的表型。
基因的鹼基序列保持不變，性狀發生改變，這表明基因與性狀的關係並不是簡單的一一對應的關係，基因的表達受到很多因素的影響，體現了基因與性狀之間關係的複雜性。
批判性思維
你如何評價基因決定生物體的性狀這一觀點？
【提示】此問題旨在引導學生客觀全面地評價基因決定生物體的性狀的觀點，性狀的形成往往是內因（基因）與外因（環境）相互作用的結果，並且環境能夠透過對基因或染色體上其他成分的修飾，調控基因的表達，進而影響性狀。
思維性訓練
請針對高溫培養殘翅果蠅幼蟲得到翅長接近正常的果蠅成蟲的原因提出假說，進行解釋。
【提示】果蠅翅的發育需要經過酶催化的反應，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受溫度、pH等條件的影響。有些同學可能會在表觀遺傳方面思考，教師應提醒學生表觀遺傳是能夠遺傳的，而此段文字中表述的現象並未發生遺傳。
練習與應用
一、概念檢測
1. 個體的性狀和細胞的分化都取決於基因的表達及其調控。判斷下列相關表述是否正確。
（1）基因與性狀之間是一一對應的關係。（×）
（2）細胞分化產生不同型別的細胞，是因為不同型別的細胞內基因的表達存在差異。 （√）
2. 我國科學家將含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由該受精卵發育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治療血友病。下列敘述錯誤的是 （C）
A. 這項研究說明人和羊共用一套遺傳密碼
B. 該羊的乳腺細胞中含有人的凝血因子基因
C. 該羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D. 該羊的後代也可能含有人的凝血因子基因
二、拓展應用
1. 有人說，“基因是導演，蛋白質是演員，性狀是演員的表演作品。”你認為這種說法有道理嗎？為什麼？請你整理總結基因、蛋白質和性狀 三者之間的關係。
【提示】這種說法有一定的道理。基因通常是有遺傳效應的DNA片段，DNA上特定的鹼基排列順序，蘊含著一定的遺傳資訊，可類比成組織者（導演），負責整部作品的呈現；蛋白質是生命活動的主要承擔者，具體參與細胞的各項生命活動，可類比成執行者（演員）；而性狀則是生物體表現出來的形態結構、生理和行為等特徵的總和，主要是由蛋白質參與完成的，可類比成呈現方式（作品）。當然，打比方總會有比得不合理之處，因此，只能說有一定的道理。三者之間的關係是：基因透過控制蛋白質的合成控制生物體的性狀。
2. 孟德爾透過豌豆雜交實驗發現了分離定律 和自由組合定律，然而，與他同時代的一些生物學家利用某些植物做一些性狀的雜交實驗時，並沒有得出3 : 1和9 ：3 ：3 ：1的數量比；孟德爾用山柳菊也未得到與豌豆雜交實驗相同的結果。請回答下列問題。
（1）為什麼利用這些植物進行某些性狀的雜交實驗時，難以得出3 ：1和9 ：3 ：3 ：1的數量比？請運用所學知識對可能的原因作出推測。
【提示】第一，基因與性狀的關係並不是簡單的一一對應的關係，存在多對基因控制一對性狀和一對基因控制多對性狀的情形；第二，核基因在染色體上呈線性排列，因此這些基因有可能位於同源染色體上，導致這些基因控制的性狀不遵循自由組合定律；第三，某些植物進行無性生殖，性狀傳遞也不遵循孟德爾遺傳規律；第四，個別性狀可能是細胞質基因控制或與母本提供的細胞質成分有關。
（2 ）你怎樣看待科學實驗的可重複性？
【提示】科學實驗必須是可重複的，只有這樣才能說明實驗的現象和結果是一種必然規律，而不是偶然發生的。科學實驗的可重複性包括兩方面：第一，實驗樣本量足夠大，在相同實驗條件下要有足夠的重複觀察次數；第二，任何實驗結果的可靠性應經得起獨立重複實驗的考驗，重複實驗是檢查實驗結果可靠性的唯一方法。由於生物多樣性的存在，不同生物的背景條件隱蔽且不一致（如山柳菊以無性生殖為主），導致生命世界的很多現象具有獨特性，不能用統一的定律解釋。因此，生命科學實驗的可重複性是有一定前提和條件限制的。
3.某種貓的雄性個體有兩種毛色：黃色和黑色；而雌性個體有三種毛色：黃色、黑色、黑黃相間。分析這種貓的基因，發現控制毛色的基因是位於X染色體上的一對等位基因：Xo（黃色）和XB（黑色），雄貓只有一條X染色體，因此，毛色不是黃色就是黑色。而雌貓卻出現了黑黃相間的型別，這是為什麼呢？是不是雌貓的有些細胞內Xo表達，而另一些細胞內XB表達呢？請查詢資料，尋找答案。
【提示】這是一道開放性問題，意圖是讓學生學會查閱資料，並不要求學生給出標準答案。
資料顯示：哺乳動物雌雄個體的體細胞中雖然X染色體數量不同，但X染色體上的基因所表達的蛋白質的量是平衡的，這個過程稱為劑量補償。雌貓比雄貓多出1條X染色體，由於劑量補償效應，在胚胎初期，細胞中的1條X染色體就會隨機發生固縮失活，形成巴氏小體，而且發生染色體失活的細胞透過有絲分裂產生的子細胞也保留相同的染色體失活狀態。
對於基因型為XBXo的雌貓，如果體細胞中攜帶黑毛基因B的X染色體失活，XB就不能表達，而另一條X染色體上的Xo表達，那麼由該細胞增殖而來的面板上會長出黃色體毛；同理，如果體細胞中攜帶黃毛基因O的X染色體失活，則Xo不表達，XB表達，由該細胞增殖而來的面板上就會長出黑色體毛。因此，基因型為XBXo的雌貓會呈現黑黃相間的毛色。
複習與提高
一、 選擇題
1. 已知一段雙鏈DNA中，鳥嘌呤所佔的比例為20%，由這段DNA轉錄出來的mRNA中，胞嘧啶的比例是(D)
A. 10% B. 20% C. 40% D. 無法確定
2. 一條肽鏈有500個氨基酸，則作為合成該肽鏈模板的mRNA和用來轉錄mRNA的DNA的鹼基至少有 (D)
A. 500個和1 000個
B. 1000 個和2 000 個
C. 1 500 個和 1 500 個
D. 1 500 個和 3 000 個
3. 基因指導蛋白質合成的過程包括轉錄和翻譯，下列相關敘述錯誤的是 (C)
A. 轉錄和翻譯都遵循鹼基互補配對原則
B. 轉錄以核糖核苷酸為原料，翻譯以氨基酸為原料
C. 遺傳資訊既可以從DNA流向蛋白質，也可以從蛋白質流向DNA
D. 在真核細胞中，染色體上基因的轉錄和翻譯是在細胞內的不同區室中進行的
4. 基於對基因與生物體性狀關係的理解，判斷下列表述正確的是(A)
A. 生物體的性狀主要是由基因決定的
B. 每種性狀都是由一個特定的基因決定的
C. 基因都是透過控制酶的合成來控制性狀的
D. 基因的鹼基序列相同，該基因決定的性狀一定相同
5. 人體的神經細胞和肌細胞的形態、結構和功能不同，是因為這兩種細胞內 (C)
A. tRNA不同
B. rRNA不同
C. mRNA不同
D. DNA上的遺傳資訊不同
二、 非選擇題
1. 我國科學家發現在體外實驗條件下，某兩種蛋白質可以形成含鐵的桿狀多聚體，這種多聚體能識別外界磁場並自動順應磁場方向排列。編碼這兩種蛋白質的基因，在家鴿的視網膜中共同表達。請回答下列問題。
（1）家鴿視網膜細胞表達這兩種蛋白質的基本過程是 。
（2）家鴿的所有細胞是否都含有這兩個基因並進行表達（答“是”或“否”） ，判斷的理由是 。
（3）如果這兩個基因失去功能，家鴿的行為可能發生的變化是_______ 。要驗證你的推測，請設計實驗來驗證，寫出你的實驗思路： 。
【答案】（1）在視網膜細胞的細胞核中，編碼這兩種蛋白質的基因分別轉錄出相應的mRNA，mRNA透過核孔進入細胞質，在核糖體上翻譯出蛋白質。
（2）否。家鴿的所有細胞均由受精卵發育而來，因此所有的細胞都含有這兩個基因，但這兩個基因只在部分細胞（如視網膜細胞）中特異性表達，不會在所有細胞中都表達。
（3）無法合成有功能的含鐵的桿狀蛋白質多聚體，可能導致家鴿無法“導航”，失去方向感。以A、B分別代表編碼這兩種蛋白質的基因。先設法去除家鴿的這兩個基因（基因敲除），組別為①去除A基因，②去除B基因，③同時去除A基因和B基因，④不去除基因的家鴿（對照組）；分別測定4組家鴿視網膜細胞中是否有含鐵的桿狀蛋白質多聚體，如果有，進一步測定含量；然後在同一條件下放飛4組家鴿，觀察它們的定向運動能力；實驗要重複多次，確保可重複性。
【提示】本題訓練學生設計實驗的能力，設計時要注意對照原則、可重複原則等；實驗設計思路也並非只有參考答案提供的一種方式，只要能讓這兩種蛋白質失去功能，並能檢測性狀的變化，就可以驗證推測的正確性。
2. 在人群中，有多種遺傳病是由苯丙氨酸的代謝缺陷所致。人體內苯丙氨酸的代謝途徑如下圖所示。
請回答下列問題。
(1) 哪種酶的缺乏會導致人患白化病？尿黑酸在人體內積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露在空氣中會變成黑色，這是尿黑酸症的普遍表現。請分析缺乏哪種酶會使人患尿黑酸症。
(2) 從這個例子可以看出，基因、營養物質的代謝途徑和遺傳病這三者之間有什麼關係？
(3)苯丙酮尿症表現為苯丙氨酸的代謝產物之一—— 苯丙酮酸積累，並從尿中大量排出，而苯丙酮酸在腦中積累可阻礙腦的發育，造成智力低下。從2009年起，我國政府啟動了苯丙酮尿症患兒特殊奶粉補助專案，這種特殊奶粉不含苯丙氨酸。啟動這個專案的意義是什麼？
（2）提示：由這個例子可以看出，白化病等遺傳病是由某些缺陷基因所引起的，這些基因的表達產物可能是參與營養物質代謝途徑的重要的酶。基因可以透過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。
（3）為貧困苯丙酮尿症患兒免費提供無苯丙氨酸配方奶粉，幫助他們解決特殊食物問題。不僅使苯丙酮尿症患兒得到救助，還推動了社會對苯丙酮尿症及其他罕見病群體的關注。這些政策是黨和政府對國民健康狀況的關懷，彰顯了我國社會主義制度的優越性。