患者：醫生醫生！聽說你們最近又在線上參加了一個特別牛掰的國際學術會議，叫A什麼……？

李智慧醫生：您說的是ASH吧，上週剛落幕的第62屆美國血液學會年會，全球血液學領域最大、最權威的國際學術盛會之一。

患者：對對對！就是它，聽起來就很膩害的樣子！老實說我們也不太懂這些專業的學術啥的，我們就是關心，醫生們都在研究什麼新成果，有啥新技術能幫我們解決更多實際問題呢！

李智慧醫生：我們醫生團隊這次有6項成果入選ASH，其中就有大家最為關心的“移植”和“復發”相關問題。

患者：可不是，像“復發”，可以說是我們最害怕的事兒了！辛辛苦苦遭了那麼多罪，一朝打回解放前！心態都要爆了！

李智慧醫生：是的，所以我們也希望，能夠幫助大家早點發現，到底為什麼復發，哪些人容易復發。

患者：如果能在移植前，就知道自己會不會復發，搞不好我的治療選擇也會不同。

李智慧醫生：這確實是我們正在努力的方向。比如說，我們這次發表的成果之一，就是想探尋遺傳和獲得性血液或免疫系統基因變異對Allo-HSCT結果的影響。我們發現，遺傳易感基因可能在血液腫瘤患者allo-HSCT後復發中起一定作用。

患者：遺傳易感基因？

李智慧醫生：對，我們研究了164例做了異基因造血幹細胞移植的血液腫瘤患者，在移植前採用全外顯子測序和sanger測序進行血液或免疫相關遺傳易感基因檢測，在診斷或復發時透過Illumina測序獲取腫瘤突變基因。

患者：也就是說，在移植前做了基因檢測，可能會發現哪些基因和復發有關？

李智慧醫生：是的，我們發現，移植後復發患者中出現頻次較高的26個免疫缺陷相關的遺傳易感基因是：TYK2，IFIH1，CFTR，LRBA，IL7R，POLE，RNF31，NLRP12，TTC7A，ATM，CARD14，CHD7，NOD2，TNFRSF13B，BLB，CFB，EPG5，C8A，C8B，CFH，IRF，MSH6，NCF2，NFAT5，PMS2，ST1M1。

患者：這些都是啥啊？我眼睛都看花了……

李智慧醫生：這些都是免疫缺陷相關遺傳基因變異。我們這次的研究結果也進一步表明，血液腫瘤患者攜帶的遺傳和獲得性血液或免疫系統相關基因變異（IFIH1和IL10RB；TP53，KRAS和NUDT15） 均對allo-HSCT的結果產生不良影響，比如aGVHD、復發和感染。

患者：啊？那我要是有這些基因怎麼做比較好呢？

李智慧醫生：我們的建議是，移植前完善遺傳和獲得性血液或免疫系統相關基因變異的檢測。這樣做對於移植預處理方案的制定和移植後復發的預防及早期干預，進而提高移植成功率具有重要意義。

患者：哦哦，那就是說除了基因檢測，移植前的預處理對於防復發也很重要是嗎？那比如異基因造血幹細胞移植和清髓預處理，哪個更好一些呢？

宋豔智醫生：就像我在這次ASH中做的是系統評價：減低強度預處理的異基因造血幹細胞移植和傳統的清髓預處理比較，對於完全緩解的急性髓系白血病和骨髓增生異常綜合徵患者而言，不增加複發率，減少了非復發死亡。

患者：嗯？這是為什麼呀？它有什麼優勢嗎？

宋豔智醫生：理論上來講，它的優點就是，降低單純因為移植併發症而導致的患者死亡。如果採用減低強度預處理，首先預處理的強度減弱，預處理的毒性就會降低，也就減低了併發症發生率，病人的耐受性就會明顯的比傳統的清髓預處理好很多；包括移植過程中輸血量都明顯的減少。

患者：那我們是不是也可以用減低強度預處理？

宋豔智醫生：我做的是隨機對照研究的系統評價，是最高級別的循證醫學證據，可信度最高。不過因為移植是非常個性化的治療，不同研究間存在異質性，結果不同。但是我把這些研究合併以後，得到了更可靠的結果，提示減低強度預處理方案和清髓預處理方案比較起來，不增加複發率，總生存基本相似，相比沒有劣勢。尤其對於老年人和有併發症的患者更適合減低強度預處理。

患者：我看您剛剛說的是這個方案是要達到CR嗎？

宋豔智醫生：目前我所納入的這些研究都是CR，我們現在說的CR還是血液學的完全緩解，骨髓裡原始細胞低於5%，但是有些患者仍然透過流式或者基因查到一些殘留。這些研究剛開始啟動的時候時間還比較早，那時候沒有考慮殘留這件事。我們後續的研究裡，應該把殘留這個事納入，作為病人分組的標準更好一點。

李智慧醫生：一定會的，我們會繼續加油！

宋豔智醫生：希望不負大家所託！！

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專家介紹

李智慧

首都醫科大學醫學博士。中國醫藥生物技術協會醫藥生物技術臨床應用專業委員會委員；中國抗癌協會血液腫瘤專業委員會委員。

在BoneMarrowTransplant，Leukemia&lymphoma等雜誌發表數篇SCI文章；數次在EBMT，EHA，APBMT，ASH等國際血液學大會上發言及壁報交流。

在造血幹細胞移植（HSCT）治療白血病、MDS、淋巴瘤、再生障礙性貧血、噬血細胞綜合徵等疾病及移植合併症的防治方面具有豐富的經驗。

宋豔智

高博醫學（血液病）北京研究中心北京博仁院血液二科（移植技術）一病區，副主任醫師。

具有10餘年臨床工作經驗。世界著名醫學雜誌《Cochrane Database of Systematic Review》和《Plos One》等多個sci收錄雜誌審稿人，曼徹斯特大學健康資訊研究中心循證醫學資源評估專員。

擅長：異基因造血幹細胞移植及各種常見移植合併症的處理。善於將基礎和臨床研究成果應用於臨床實踐，結合患者的具體情況予以個性化診療。