國內領先的慢病管理平臺醫聯攜手廣州中山大學附屬第三醫院、北京大學醫藥管理國際研究中心、北京健康促進會、賽諾菲，共同建立了臨床領域首例多發性硬化症（multiple sclerosis，MS）早篩的AI模型，透過自動化高通量地識別高風險患者，使他們及時完成轉診，從而縮短MS臨床診斷時間並改善漏診狀況。

日前，根據該模型的階段驗證結果撰寫的科研論文——《Integration of the Extreme Gradient Boosting model with electronic health records to enable the early diagnosis of multiple sclerosis》，已被第八屆國際多發性硬化症專病大會ECTRIMS-ACTRIMS收錄，同時發表於專病雜誌《Multiple Sclerosis and Related Disorders》。

圖1：論文截圖

MS是一種中樞神經系統的嚴重、終身、進行性、致殘性的脫髓鞘疾病，由於免疫系統攻擊引起炎性和神經退行性病變。2013年的全球性流行病學研究顯示，全球約有超過230萬MS患者，在西方國家大約每十萬人中就有200患者，發病高峰集中在 20-40 歲，女性多於男性。中國尚缺乏全國性流行病學資料，預估我國患病率約為1.39-5.2/10萬人。隨著醫療條件的改善，越來越多的MS患者可能會被確診，實際流行病學發病率可能會更高。

病理上MS表現為中樞神經系統多發髓鞘脫失，可伴有神經細胞及其軸索損傷，顯著特點為時間和空間多發性。MS患者因神經功能受損臨床表現多樣，最常見的臨床症狀包括感覺障礙、肢體運動障礙、疲勞和平衡障礙，其它還包括視力下降、頭暈、複視、疼痛、認知障礙、共濟失調、膀胱或直腸功能障礙等。在眾多症狀中缺乏特異性典型症狀，因此，MS極易與其他疾病混淆。

為了緩解和改善MS漏診和誤診率高的現狀，在北京健康促進會及賽諾菲的支援下，醫聯醫療大資料團隊聯合全國多家三甲醫院，透過實地調研和資料探勘的方法，提出了首個MS輔助診斷工具，並與廣州中山大學附屬第三醫院神經內科專家邱偉教授帶領的臨床專家團隊，北京大學醫藥管理國際研究中心韓晟主任、汪偌寧研究員等大資料方法學專家團隊共同探討，經過有效的資料治理，嚴格的資料管理，持續的升級迭代，多種模型方法比較，最終選用基於Baysian Optimizater的XGBoost演算法完成了AI模型原型，得到專家團隊的一致認可。醫聯和專家團隊同時對模型進行了外部獨立測試，驗證結果與模型效能指標高度一致，驗證了模型在真實臨床場景中的外推性和穩健性。

圖2：訓練集五折交叉驗證的XGBoost的ROC曲線

圖3：模型在訓練集和獨立測試集中的各項結果表明具有高穩定性

事實上，當前已有大量模型理論發表於學術期刊，但多止步於科研階段，而該模型則真正跨入了臨床應用的門檻。醫聯將與賽諾菲、北京健康促進會以及專家團隊持續努力，將該模型落實到臨床使用中去，擬以全國知名三甲醫院為起點，逐步向基層醫院推進，提升MS的風險預測和防控能力，從而改善我國MS的診療現狀。