許多孩子都有肚子疼的經歷，可是來自的江蘇的孩子小志肚子疼的經歷刻骨銘心，受了許多罪。

小志2歲時，隔三岔五喊肚子疼，有時大便有血絲，家人沒有在意。一天早晨6點，小志大哭不止，一直喊腹痛，為肚臍周圍持續性疼痛。一家人連忙到了縣醫院做了腹部B超，發現是腸套疊。空氣灌腸後，小志肚子不那麼疼了。

灌腸後的個把月，小志仍時不時地喊肚子疼，家人非常焦急，聽周圍鄰居說復旦大學附屬兒科醫院水平很高，於是連夜帶小志到上海就醫。

那天，正好掛的我的號。我一問小志病史，“孩子腹痛、大便血絲快3個月了”。我開了血常規和大便常規檢查，血常規血紅蛋白只有90g/L（正常值120-160g/L），大便常規隱血陽性，於是開了住院單，好好檢查一下。

3天后，小志完成了腸道清潔，管床醫生、護士還有小志爸媽送小志到內鏡室做胃腸鏡檢查。那天我休息，在醫院學習，也去看亮亮做胃腸鏡了。

小志開始還因害怕一直哭鬧，麻醉師把麻藥一推，小志立馬呼呼大睡了。

內鏡室醫生插入胃鏡和腸鏡管子的時候，周圍醫生們都驚呆了 。

胃裡面許多息肉

結腸有許多大的息肉

小志的胃底、十二指腸降部、結腸裡面長了許多大大小小的息肉。這是一個多發性腸息肉病例，內鏡醫生說。

突然，內鏡醫生注意到，小志嘴唇上有一些黑色的色素斑，手指、腳趾末端也有散在的黑色素斑。

我在測量小志腸道息肉的大小，可見腳上黑斑

原來，小志患了一種罕見的遺傳性胃腸道疾病——P-J綜合徵，也叫“黑斑息肉綜合徵”。

1921年Peutz首先描述黑斑息肉綜合徵，1949年Jeghers對這個病進行了詳細地介紹，為了紀念他哥倆，後人用他們名字的首字母命名這個病為“P-J綜合徵”，漢語翻譯為“普-傑二氏綜合徵”。

黑斑息肉病，就是患者面部、口唇周圍和頰粘膜的黑色素沉著，胃腸道長有很多息肉。

這是一種少見的家族遺傳性疾病，男女均可發病，發病率約為1/20萬，有較高的癌變風險，如不積極加以干預，一生中可能有93%的機率罹患癌症。

該病的息肉於0~9歲形成，10~30歲發病。主要表現為面板黏膜色素沉著(以口唇、手、腳黏膜黑斑常見)和胃腸道多發息肉。

該息肉為錯構瘤息肉，非常容易癌變，部分孩子有家族史。

辨別本病，有3個典型特徵：黑斑+息肉+遺傳性

1、黑色素沉著

可以出現在嬰兒或少兒時期，並且容易發生在口唇及其周圍、面頰部、鼻孔內壁、手、足或會陰部。

2、胃腸的息肉

幾乎所有的黑斑息肉病患者都有胃腸道多發性息肉，可發生在整個胃腸道，以小腸多見，在胃、大腸、闌尾腔也有生長。

3.遺傳：是常染色體顯性遺傳疾病，主要由STK11基因傳遞，同一家族中常有多人發病，也可散在發病。

下面這個圖是我講課的課件，講如何診斷黑斑息肉綜合徵

臨床症狀+基因檢測+胃腸鏡

治療、檢查和預防

本病目前尚無有效的根治辦法，治療主要以對症治療為主，切除胃腸道息肉是治療的關鍵。包括內鏡治療和外科治療。

這種息肉摘除後還長，長了再摘，摘了還長，可謂“野火燒不盡，春風吹又生”。

胃息肉及大腸息肉以內鏡下治療為主，配合手術治療。

小腸息肉或其它部位巨大息肉以手術治療為主，輔助內鏡下治療；小腸息肉不論數量多數，如無急腹症，可不必急於手術治療，以免影響消化和吸收功能，手術一般僅適用於腸梗阻、腸套疊等併發症及惡變者。

這次，小志胃腸道摘了25顆息肉。怪不得肚子疼，貧血，便血，都是黑斑息肉綜合徵惹的禍。

過了半年，小志胃腸道息肉又長了出來，而且出現了腸套疊。家人帶小志去了南京某醫院，外科醫生沒有辦法整復腸套疊，只得開刀。發現小腸裡面也有幾個巨大的息肉，所以發生了腸套疊。

再後來，小志又來我們醫院，又摘了一大盤息肉。

去年，小志又因為黑斑息肉病導致的腸梗阻，再次手術，術後出現了短腸綜合徵，在醫院住了好久。他媽媽在網上募捐，我還捐了一些錢。

對於黑斑息肉病需要定期隨訪

對10歲以上患者常規每年行大便潛血檢查，每1-2年行全消化道造影檢查20-25歲以上的患者，每1-2年還應接受胃腸鏡檢查25歲後每年還需接受包括腹部、盆腔的全面體格檢查，重點是排查消化道腫瘤、性腺及肺部腫瘤女性患者應行乳腺檢查、宮頸塗片和盆腔B超檢查；男性患者還應定期檢查睪丸因家族成員惡性腫瘤發病率明顯高於正常人群，對患者直系親屬，特別是有家族史者，也應定期隨訪

有人觀察168例黑斑息肉綜合徵患者，發現死亡8例，其中2例分別於26歲及27歲死於腸套疊及腸扭轉；2例於25歲及40歲時死於嘔血；2例於38歲及40歲時死於小腸癌；另2例於34歲時死於消化道以外癌腫。

雖然醫學發展得很快，但是在大自然面前人類的能力仍然非常有限，對許多疾病仍然束手無策，例如黑斑息肉綜合徵，目前全世界都沒有好的治療方法，唯一能做的就是小的息肉內鏡下套扎電凝切除，大的息肉開刀手術。

據我所知，小志從確診黑斑息肉病這4年來，做了5次胃腸鏡，2次開腹手術，輸了2次血。可憐的孩子，已經1年多沒有再見過他了，不知道他現在怎麼樣了。

參考文獻

1.Management of Peutz-Jeghers Syndrome inChildren and Adolescents: A Position Paper From the ESPGHAN Polyposis WorkingGroup.LatchfordA, Cohen S, Auth M, Scaillon M, Viala J, Daniels R, Talbotec C, Attard T, DurnoC, Hyer W.J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019 Mar;68(3):442-452.

2.Clinical characteristics and STK11 gene mutations in Chinese children with Peutz-Jeghers syndrome.Zhiheng Huang , Shijian Miao , Lin Wang , Ping Zhang , Bingbing Wu , Jie Wu , Ying Huang BMC Gastroenterol,2015 Nov 25;15:166.