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局灶性腦皮質發育不良(Focal Cortical Dysplasia,FCD)是由腦皮質神經元移行障礙或細胞增殖障礙所導致的疾病,是大腦皮質發育不良(Malformationof Cortical Development, MCD)的一個型別,也是導致難治性癲癇的最常見病因。在癲癇外科中,FCD約佔兒童癲癇手術患者的40%~50%,佔成人癲癇手術患者的20%左右。

FCD引起的局灶的皮層發育不良,一般的磁共振上表現不明顯,所以很大一部FCD癲癇患者被長期按照影像學陰性的癲癇來治療。這部分癲癇有些開始時可以透過藥物控制,但隨著藥物的耐藥性產生,逐漸的就變成藥物難治性癲癇,或者服藥的時候可以控制,一旦停藥,就又會發作,給病人和家屬造成很大困擾。

早在1971年,Taylor就透過對10例行腦葉切除術的癲癇患者的手術標本病理檢查結果的描述,闡述了FCD的病理學特徵。隨後由Palmini等人在2004年提出的組織病理學分類方法,以及Barkovich等人在2005年提出的遺傳/影像學分類方法,這些方法也得到了的運用。最新的分類方法是Blumcke在2011年提出的國際抗癲癇聯盟(ILAE)分類,並且已被廣泛接納和使用。

FCD分類方法:

1.Taylor皮質發育不良分類(1971);

2. Palmini局灶性皮質發育不良分類(2004);

3. Barkovich局灶性皮質發育不良分類(2005);

4. Blumcke局灶性皮質發育不良分類(ILAE ,2011)。

其中,Blumcke局灶性皮質發育不良分類法(ILAE ,2011),該分類法將FCD分為單純型FCD和合並其它病灶的結合型FCD。單純型FCD包括Ⅰ型和Ⅱ型,結合型FCD為Ⅲ型。主要有:

Ⅰa型:存在皮質為成熟的神經元,但存在放射狀的層狀結構不良;

Ⅰb型:存在皮質典型的六層構築,但是存在切線方向上的結構不良;

Ⅰc型:同時存在I a、I b兩種異常表現。

Ⅱa型:存在異形神經元;

Ⅱb型:存在異形神經元及氣球樣細胞;

Ⅲa型:存在顳葉皮質層狀結構異常,合併海馬硬化;

Ⅲb型:皮質層狀結構異常,毗鄰膠質瘤或神經節細胞瘤;

Ⅲc型:皮質層狀結構異常,毗鄰血管畸形;

Ⅲd型:皮質層狀結構異常,合併出生後早期獲得性損害,如外傷、炎症及缺血性損害等。

FCD及其繼發性癲癇的檢查和治療

1.腦電圖檢查

FCD在腦電圖上的表現和難治性癲癇並沒有特異性差別。通常表現為侷限性的節律性放電,術前的發作間期和發作期的頭皮腦電圖只能對50%~70%的FCD患者進行定位。

2.影像學檢查

MRI是評估是否存在FCD常用的方法,表現為局灶性皮層增厚,灰白質邊緣模糊,腦回形態異常,腦回白質萎縮,MRI上顯示的異常並不能反應真實的發育不良範圍,因為在某些病例中異常區可能遠比 MRI表現的大,部分FCD在MRI上無任何異常特殊。

PET檢查對於FCD術前定位和定性診斷也有積極意義,一般情況下PET低代謝區域與癲癇灶的範圍相關,PET與MRI的影象融合能提供更加豐富的資訊,且增加對病灶判斷的準確性。在臨床工作中應結合腦電圖、臨床症狀學和MRI等資料進行全面分析來確定致癇灶。

隨著大家對FCD引起癲癇認識的加深,逐漸的認識到FCD影像學特點,FCD磁共振上面的病變非常輕微並且隱蔽,需要我們掃描特殊的序列,比如Flair像,而且需要薄層掃描,才能發現,甚至有時候還得透過計算機資料後處理技術,才能發現。因為病變很輕微,很侷限,只要準確的找到並且切除,就可以取得很好的癲癇控制效果。

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