婁滔｜北大女博士
2018年1月5日，去世。她曾留下醫囑：“我走之後，頭部可留給醫學做研究。讓那些因為‘漸凍症’而飽受折磨的人，早日擺脫痛苦……”
霍金｜知名物理學家
2018年3月14日去世，享年76歲。此前，霍金與漸凍症抗爭了50多年，他是世界上活得比較久的“漸凍人”之一，他也成為“漸凍人”們的精神楷模。
帕特·奎因｜“冰桶挑戰”聯合創始人
因患漸凍症，美國當地時間2020年11月22日去世，享年37歲。
湖北省衛生健康委員會副主任、武漢市金銀潭醫院院長、人民英雄——張定宇，2017年被診斷為“漸凍症”，但當新冠疫情來襲時，他隱瞞“漸凍症”病情帶領團隊奮戰在抗疫一線。
“漸凍症”到底是一種什麼樣的病？它都有哪些症狀？它很罕見嗎？
本文專家
01
漸凍症並不罕見，男性略多於女性
據商慧芳教授介紹：肌萎縮側索硬化俗稱漸凍症，是一種罕見的神經系統變性疾病，被世界衛生組織列為五大絕症之一，甚至比癌症還可怕。患者的大腦意識清醒，但因為上、下運動神經元的損害導致肌肉進行性無力萎縮，活動能力逐漸喪失，好像身體被“凍”住一樣，因此也被稱為“漸凍症”。
目前漸凍症與阿爾茨海默病、帕金森病等其他神經變性疾病一樣，病因不明，通常認為遺傳和環境因素的共同作用下導致疾病發生。
漸凍症好發於中老年，40~60歲是發病高峰，年輕人通常較少患病。而在性別方面，男性略多於女性，男女發病比例大概在1.15：1。
漸凍症的發病率約為2~3人/10萬人，患病率約為4~6人/10萬人。2018年6月，我國第一批罕見病目錄公佈，漸凍症是其中的一種。
但漸凍症真的罕見嗎？
據商慧芳教授介紹：在其團隊的專病門診，漸凍症這一類疾病並不少見。商慧芳教授團隊自2006年開展漸凍症的疾病登記研究，目前已登記漸凍症患者超過3000例。
02
用鑰匙開門費勁，擰瓶蓋吃力…
漸凍症早期症狀較隱匿 易被誤診
漸凍症早期的症狀主要是肢體的肉跳和無力，無力通常表現為寫字不利索，用鑰匙開門費勁，擰瓶蓋吃力，或者走路發現拖步，從沙發上起身費力，也可能自己發現抬胳膊梳頭費力，不能踮腳尖走路等。
另外也有一些患者早期是說話不清楚，喝水容易嗆，咽食物費力。隨著疾病進展，患者逐漸發展為四肢無力，全身肌肉萎縮，發生嚴重的吞嚥困難和呼吸困難。
由此可見，漸凍症的早期症狀較為隱匿，往往缺乏特異性，患者常常被誤診為頸椎病、腰椎病，甚至進行了頸椎、腰椎手術，或者誤診為腦血管病等，治療無好轉，仍進行性加重。
03
“虎口沒有肉”
應該警惕漸凍症？
網上流傳一種說法是“虎口沒有肉” ，就應該警惕漸凍症了，真的是這樣嗎？
商慧芳教授表示：這種說法需要辯證的看待。
把拇指和食指靠攏，使勁兒並在一起，就會在虎口區（大拇指和食指之間）鼓起一個包，按上去硬硬的，那是一塊肌肉，醫學上叫第一骨間肌。“虎口沒有肉”，通常是指的第一骨間肌的萎縮。
臨床上有多種疾病均可以導致這塊肌肉的無力和萎縮，包括常見的肘管綜合症和頸椎病，而這些疾病早期診斷和治療後，能很好恢復，當然漸凍症也可以出現該表現。
所以當出現這個問題的時候，建議及時就醫，明確診斷，避免自我恐慌或貽誤診斷。
04
漸凍症是不治之症
不幸得了該怎麼辦？
我們都知道漸凍症是不治之症，那麼不幸得了該怎麼辦呢？
如果出現前面提到的懷疑漸凍症的症狀，建議儘早就診。
商慧芳教授提醒：考慮到漸凍症起病隱匿，發病罕見，容易漏診和誤診，應該儘快到神經內科專科門診就診，尤其是長期從事漸凍症罕見病專科診治的醫生，讓患者最大程度地延長生命。而患者及家屬也需警惕虛假廣告宣傳，避免上當受騙。
此外，漸凍症的治療是一種多學科的合作的綜合管理，主要包括以下幾個方面：
01
藥物治療:
力魯唑和依達拉奉是目前FDA（美國食品藥品監督管理局）批准的兩種可延緩疾病進展的藥物。此外，許多藥物也正在開展臨床試驗，甚至一些基因修飾治療，如硫辛酸、AMX003、SOD1基因的ASO等，為漸凍症患者的治療帶來曙光。（詳見：“肌萎縮側索硬化的兩種主要藥物治療”）
02
營養支援：
良好的營養支援對於患者的預後有很好的幫助。
建議患者不喝酒和吸菸，平素飲食以高熱量、高蛋白為主，可以食用瘦肉、魚肉等加強營養，保持體重穩定，甚至體重可略增加一些，以延緩疾病的進展。如果出現短期內體重迅速下降，進食明顯嗆咳，進食速度減慢，吃飯時間超過30分鐘，出現營養不良時，可考慮行“經皮內鏡胃造瘻”手術。
患者不要覺得恐懼害怕，家屬也不要怕加重護理的負擔，其實際操作和護理並不複雜。有時候遇到想做”胃造瘻”手術，但呼吸衰竭，全身情況不好，難以耐受手術的患者，失去了手術機會。
03
呼吸支援：
有研究已經證實，儘早合理使用呼吸機對漸凍症生存期的改善獲益最大。
04
其他治療：
康復訓練、心理疏導、護理、對症處理等。
05
漸凍症這麼可怕，
會不會遺傳給下一代？
商慧芳教授說道：首先，基因檢測能幫助判斷疾病是否由哪一種致病基因所致？這種突變基因的遺傳模式是常染色體顯性還是隱性遺傳？這樣可以發現家族中的潛在患者，儘可能規律生活，避免接觸有毒有害的物質，降低發病的可能；也可以早做遺傳諮詢，怎樣生一個健康的寶寶。而發病年齡越早的患者，基因變異的可能性越大，即使家族史陰性，也應該進行基因檢測。
其次，基因檢測的結果可以幫助醫生更多的瞭解疾病特點，比如，有C9orf72基因突變的患者，出現痴呆的比例更高，醫生就可以更早的去關注痴呆的臨床表現，及早的藥物干預。同時，醫學科學的發展日新月異，目前已有針對C9orf72、SOD1基因突變的基因治療方法正在進行臨床試驗，相信在不久的將來，基因治療將取得重大的突破。如果這些治療推廣應用於臨床，那基因檢查明確分子分型就會變得非常重要，因為這樣才能精準治療。
如果有家族史仍然沒有檢測出致病基因，這樣也有助於發現新的致病基因，尋找到新的藥物，為人類醫學貢獻了一份力量。
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商慧芳教授
神經內科健康科普工作室
落戶“診途”
商慧芳教授是四川大學華西醫院神經內科副主任、教授、博導，同時也是四川省學術技術帶頭人，四川省衛生健康領軍人才。
主要致力於神經變性疾病，如帕金森病、運動神經元病、多系統萎縮，肌張力障礙等、以及神經遺傳性疾病、運動障礙病的臨床與基礎研究等。
目前，商慧芳教授科普工作室已落戶“診途”。
編輯 Mkiki
監製 清清
稽核 藍嵐
製圖 yunyun
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