近日，河南省醫學遺傳研究所（河南省產前診斷中心）的李聰敏醫師 ，在門診遇到一對年輕的男女。
經過詢問，得知男方的曾祖父與女方的曾祖母是表兄妹。這對男女是大學同學，早期戀愛時還不知道這層關係，大學畢業工作穩定後準備結婚，才偶然知道了兩家是遠房親戚。可是兩人感情很好，很是糾結，才決定找遺傳專家諮詢。
我國婚姻法規定三代以內血親禁止結婚，很顯然，這對年輕男女不屬於我國婚姻法禁止結婚的物件，即他們是可以結婚的。
那麼，他們能不能生育自己的孩子呢？“正常情況下人均攜帶2-3種有害的常染色體隱性致病突變，由於有血緣關係的夫妻從共同祖先處獲得同一種致病突變的機率較高，因此同時為同種致病基因攜帶者的機會顯著高於隨機婚配夫妻，其後代就具有更高的常染色體隱性遺傳病發生風險。”李聰敏表示，也就是說，他們生育常染色體隱性遺傳病孩子的風險是高於隨機婚配夫婦的。
有沒有什麼辦法可以預防患兒出生呢？李聰敏和同事透過全外顯子測序的方法對二人進行了雜合子篩查，發現二人同時攜帶耳聾相關基因GJB2c.235delC致病基因突變。
然後，對他們進行了生育耳聾患兒的風險評估及詳盡的避免生育耳聾患兒的生育指導：透過植入前遺傳學診斷（PGD）或者產前診斷，是完全可以規避該常染色體隱性遺傳病患兒的出生，從而生育正常的孩子。
何為雜合子篩查？雜合子篩查，是指在非患病者群體中對某些隱性遺傳病雜合子的篩查，又稱攜帶者篩查。
透過雜合子篩查可以將攜帶者檢測出來，進而對攜帶者本身健康狀況及其生育患病後代的風險進行評估。攜帶者的檢出對遺傳病的預防具有積極意義。
如果篩查出夫婦雙方攜帶有同一基因致病突變，那麼，可以透過兩種方式避免常染色體隱性遺傳病患兒的出生：1.植入前遺傳學診斷（PGD）助孕；2.自然受孕，孕期產前基因診斷。
沒有血緣關係的夫妻也可以常規篩查人群中攜帶率較高的常染色體隱性致病突變，比如脊肌萎縮症相關基因SMN1（普通人群攜帶率1/50左右）攜帶者篩查等。