扭轉痙攣又稱特發性扭轉痙攣（ITS）、扭轉性肌張力障礙、原發性肌張力障礙，是一組以軀幹和（或）四肢發作性扭轉性肌張力增高為表現的椎體外系疾病，好發於學齡兒童和青少年。

其分為原發性扭轉痙攣和繼發性扭轉痙攣，原發性多見。扭轉痙攣發生後，部分患者可能有智慧減退情況，或因不自主運動而不能從事正常的活動；晚期病例可因骨骼畸形，肌肉攣縮而發生嚴重殘廢。

扭轉痙攣發病病因

遺傳因素

部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂（9q34）DYT1基因突變所致。由多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣，其基因位於常染色體14q。特發性扭轉痙攣病因不明，多為散發，少數有家族遺傳史。有許多研究表明，約85%的扭轉痙攣患者存在較低外顯率的常染色體顯性遺傳基因，少部分人有新的突變。在一般人中是否存在常染色體隱性遺傳或X性連鎖遺傳型別尚不能肯定。

疾病因素

症狀性扭轉痙攣見於累及基底核的各種疾病，如產傷、感染（腦炎後）、變性（肝豆狀核變性、Hallervorden-Spatz病）、顱腦創傷、腫瘤等因素。

中毒因素

特別是一氧化碳及左旋多巴、酚噻嗪或丁醯苯類過量使用而導致扭轉痙攣。

罕見病因

扭轉痙攣的治療

1.藥物治療

常用的藥物包括：

（1）左旋多巴類藥物：對遺傳性扭轉痙攣患者有效，通常小劑量即可有效。但左旋多巴類藥物對繼發性（中毒、腦外傷）的扭轉痙攣效果較差。

（2）抗膽鹼能藥：抗膽鹼能藥物（如：苯海索）可在左旋多巴類藥物治療無效時選用，對繼發性扭轉痙攣有較好療效。

（3）GABA能藥物：如氯苯丁氨酸。對於繼發性痙攣伴有疼痛和僵直的患者可考慮採用鞘內注入Baclofen，但此法的長期療效未得到證實。

（4）其他藥物：如中樞性肌松劑、安定類、止痛藥等均可能緩解本病的某些症狀，抗多巴胺能類製劑的應用存有爭議，其有可能誘發肌僵直。

2.外科治療

凡年齡在7歲以上；病程超過1～1.5年；應用各種藥物（包括暗示療法）治療無效者，又無其他嚴重疾病，方可考慮手術。對於雙側嚴重疾病伴有明顯球麻痺，智慧低下以及學齡前兒童均不宜手術。

腦深部電刺激術（DBS）：DBS可以有效地緩解肌張力障礙，改善扭轉痙攣患者的症狀。而且DBS具有可逆性和可調節性等優點，對組織無永久性損害，尤其適用於腦發育尚未完全的兒童患者。