2020年12月23日，湖南省婦幼保健院收治了一名特殊病人。今年51歲的張女士（化名）長髮披肩，身材凹凸有致，面板白皙細膩，看上去是十足十的女人，因“盆腔包塊20+天”準備入院手術治療。

張女士從未有過月經來潮，也沒有生育過小孩，檢查發現她體內沒有子宮，繼而進行了染色體檢查，發現染色體居然是46，XY（男性型）。最後，張女士被確診為右側睪丸異位、原發性閉經——雄激素不敏感綜合徵。

為了防止睪丸在體內會產生惡變，醫生為她進行了睪丸切除手術，術後恢復良好，身體其他機能以及壽命也不會受到影響。

我本男兒郎，奈何女兒身

雄激素不敏感綜合徵又稱睪丸女性化綜合徵，發病率為1/99000~1/13000。患者染色體型為（46，XY），由於基因突變或缺失，導致雄激素對靶組織不起作用，導致性腺發育異常和外生殖器不同程度的女性化，但內生殖器仍為睪丸。

這是因為，胎兒性別的預設設定是女性，雄激素使胎兒性器官變為男性型，如果沒有雄激素，或對雄激素不敏感，性器官將發育成女性型。

由於這種病很罕見，臨床表現差異很大，多數醫生對這個病都認識不足，不容易及早識別。患者出生時生殖器外形通常都是女性型，多按女性撫養，青春期有乳房發育，但與正常女性存在差異，如小陰唇發育不良、陰道盲端、子宮和卵巢缺如、沒有月經和生育能力，陰腋毛稀疏或缺如，性腺為睪丸（多位於腹腔、腹股溝）等。

患者就診時間通常較晚，常是因為陰蒂肥大、尿道下裂、月經不來潮等就診，部分還以腹部包塊為就診原因。但由於就診時年齡已經較大，很難手術糾正內外生殖器。

更棘手問題是性別選擇。雖然染色體是男性，但決定性別最重要的是患者的自我期望。這裡不得不先講一下人的性別問題。

每個人都有6層性別

人的性別不是簡單的非男即女，還可以在不同層次中劃分，分別是：基因性別、染色體性別、性腺性別、生殖器性別、心理性別和社會性別：

基因層面上，已發現有十多種與性別發育相關的基因，例如Y染色體上有SRY基因，具有SRY基因的發育成男孩，不具有SRY基因則發育成女孩。一旦這些基因出現問題，都會引起性發育異常。

染色體層面上，主要指第23對性染色體，XY是男性，XX是女性。男性若多出一個X染色體，成為XXY，這類人的男性生殖器官會發育不充分，睪丸和陰莖很小，嗓音尖細，沒有鬍鬚、陰毛、體毛，類似於“雙性人”。

性腺性別，指的是睪丸或卵巢發育不良，不能分泌相應性激素，令患者外生殖器也發育不良，缺乏第二性徵，外觀更接近異性或中性。本文所說的“雄激素不敏感綜合徵”也屬於這種情況。

性器官性別，指外生殖器官發育不良或畸形，外形更接近異性的，例如嚴重的尿道下裂，假兩性畸形。“雄激素不敏感綜合徵”也有這種情況。

心理性別，指心理上對自身性別的認同感。例如有的人雖然是男兒身，但心理上更認為自己是女性，因而強烈希望進行變性。

社會性別，指平時工作、生活所扮演的性別角色。比較典型的例子是泰國“人妖”，他們沒有進行變性手術，但日常生活、工作都以女性形象示人，甚至去衛生間都上女廁。

對於絕大多數人來說，這六層性別都是一致的。除了社會性別，前面的5個層次的性別都是很難改變的，只要有一個不一致，都會造成極大的生理和心理痛苦，矯正須付出極大代價。

治療多數選擇女性身份

回到雄激素不敏感綜合徵患者。如果患者從小就是按女性撫養的，確診時已過青春期，通常心理性別和社會性別都是女性，一般都選擇切除睪丸組織，以免癌變，然後進行雌激素替代治療，以女性身份繼續生活。除了不能生育，對生活影響不大。

如果患者希望選擇男性性別，則需要行睪丸固定術、尿道下裂修補術等，通常需進行多次矯形手術。

也有研究認為，患者無論選擇男性或是女性，都可以保留性腺，存留的性腺能夠保證青春期發育、骨骼健康及潛在的生育能力，還可為性別轉換提供機會。但無論什麼時候切除性腺組織，異位性腺有潛在的惡變風險，必須加強定期檢查。

這種病在幼女時期很難被發現，通常是女孩子15歲了還沒有來月經就醫時發現，或是小時候因腹股溝疝手術時發現睪丸而引起重視，透過仔細觀察患者的臨床表現、超聲、基因檢查診斷不難。

所以，如果女孩子到了15歲還沒有來月經，父母一定要及時帶孩子就醫，排除疾病。#51歲女子被醫學證明是“男人”#