今天在門診坐診，看了一個消化內科轉過來的病號，患者來院是因為反覆的腹脹、食慾不振，最近幾個月自己摸著肚子硬硬的，像是有什麼東西。所以來消化內科就診，消化內科查體發現巨脾，之後給予完善血常規檢查，發現全血細胞減少，建議患者前往我血液科就診。

血常規

患者來我門診，我看了一下血常規全血細胞減少，彩超檢查示巨脾(正常人脾臟約200g，約一個蘋果大小，這個人的脾臟得有個大號的西瓜那麼大)；首先就考慮了血液系統的惡性疾病，MPN、白血病、淋巴瘤等、自身免疫性疾病，或者肝硬化、脾亢等，之後給患者做了個骨髓穿刺，完善骨髓細胞形態、ENA20項，流式細胞術、JAK2突變基因檢測，染色體核心分析等檢查。

當時骨穿的時候，印象比較深刻，患者的骨質特別硬，我一個女大夫給穿，愣是鑽了十幾下才到才到合適的位置，當時穿出的骨髓液量較少，只給做了骨髓形態，用外周血給患者做了其他的相關檢查，當時心裡就在想，這個病號骨髓纖維化的可能性比較大。

果不其然，患者骨髓細胞形態中可見數量較多的淚滴型紅細胞，之後患者的其他檢查結果陸續返回，基本可以確診骨髓纖維化症，之後詳細的詢問病史，患者隱約記憶，大約在十餘年前，曾經有過血小板增多，當時血小板大約在800﹡10^9/L，當時沒有其他不舒服的地方，未給予治療，之後就沒再複查。結合這個病史，最近給患者確診為繼發性骨髓纖維化症。

形態

骨髓形態中有大量淚滴狀紅細胞

那“什麼是骨髓纖維化呢”、“這個疾病是怎麼引起來的”、“它有什麼危害？”“預後怎麼樣”、“怎麼治療”。今天我和大家一起詳細的瞭解一下。

一、定義

慢性特發性骨髓纖維化(CIMF),它是一種以個系形態正常的全骨髓增生骨髓纖維化以及脾大和各器官髓外造血為特徵的克隆性造血幹細胞疾病。

CIMF的發病基礎在於克隆性造血，幹細胞異常造成了慢性骨髓增生以及不典型的巨核細胞增生，激發改變為克隆性擴增的聚合細胞所分泌的生長因子，誘發非克隆性成纖維細胞增生，從而導致骨髓纖維化.

通俗點來講，給大家打個例子，比較形象的比喻，絲瓜比較嫩，是它的汁水（骨髓液）比較多，隨著它的生長，絲瓜的內芯逐漸變成了絲瓜瓤，乾巴了，喪失了產生汁水的能力，就叫纖維化。一般這個病發展分為三個過程，病程早期、中期、晚期病程，早期的時候一般各系的造血細胞會有不同程度的增生，沒有或者少量網格狀纖維增生，相當於絲瓜的早期，沒有絲瓜瓤，絲瓜也特別嫩，絲瓜汁特別多；中期呢，就會出現少量的網格纖維，組織各系造血細胞基本正常，相當於絲瓜的中期開始有絲絡的出現，但是呢，相對來說還比較嫩，還能有汁水分泌；晚期患者就會全血細胞減少，骨髓纖維組織明顯增生，大量出現網格纖維組織就是我們的絲瓜，已經完全變成了絲瓜瓤了，幾乎沒有絲瓜汁水，造血功能衰竭了。

二、流行病學

CIMF的發病率估計0.3-1.5例，每十萬人每年。多見於中老年人，中位發病年齡約為60歲，男女發病比例相當，儘管CIMF的發病機制還不清楚，但是骨髓纖維化可以繼發於其他血液系統疾病或者非血系統疾病，例如25%-50%的PV患者， 2%-3%的ET患者都會發生骨髓纖維化，繼發性骨髓纖維化遠比原發性骨髓纖維化多見，因此，在診斷原發性骨髓纖維化之前應排除繼發因素，就顯得比較重要。

三、臨床表現

約30%的患者在確診是無任何明顯症狀，主要是因為查體或偶然發現血象異常或脾大而就診常見的症狀，包括高代謝狀態，肝脾腫大的相關症狀，例如腹脹，食慾不振，腹痛等；血象相關的異常症狀，如乏力，呼吸困難，瘀斑瘀點等出血表現。

1、脾大是骨髓纖維化最突出的體徵，常常表現為下臍或者跨過中線的巨脾。臨床最主要的表現就是腹脹，食慾不振。

50%的患者可以出現肝大，部分患者可以出現門靜脈高壓，表現為腹水，上消化道出血，肝性腦病等

2、髓外造血灶。幾乎所有器官都可以出現髓外造血灶，區域性器官受累可以表現為脾大、肝大、淋巴結腫大、多漿膜腔積液或者血尿、咯血或呼吸困難等。

3、中樞神經系統受累，可以表現為顱內壓增高意識不清，運動和感覺異常。

4、面板受累比較罕見，可以表現為結節紅斑皮下結節潰瘍或紅斑。

四、治療

目前除了異基因造血幹細胞移植是唯一可能治癒CIMF的方法以外，其他的藥物或方法，例如雄激素羥基脲脾切除或者放療化療干擾素等都只是姑息治療，只能改善患者的症狀。

五、預後

骨髓纖維化的患者從確診起的中位生存期約為3.5到5.5年。主要的死亡原因是感染出血，心力衰竭，血栓形成急性白血病，轉化或者脾切除術後的其他相關併發症。在開始的十年內，急性白血病轉化的發生率約為5%-30%，最新的研究表示，急性白血病轉化是致命的，中位生存期約為2.8個月。

從上述講述中，我們可以看出骨髓纖維化症的患者預後較差。一旦確診，應積極給予干預治療儘早改善症狀，可延長患者生存期。在本案例中，患者入院的症狀主要就是脾大引起對胃的壓迫，導致腹脹消化不良所以來院就診。因本病預後較差，在日常的生化中如果碰到長期腹脹、消化不良的情況一定要引起重視，不能單純依靠吃健胃消食片來治療。