一、病理及預後
食道閉鎖是食道連續性中斷或有狹窄。胚胎初期，食道與氣管均由原始前腸發生，胚胎前8周時若原始前腸血供不足、發育不良，或產生分隔而未將前方的氣管部分和後方的食道部分完全分開，則導致胎兒食道閉鎖。
胎兒食道閉鎖（EA）是嚴重的先天性畸形之一，活產嬰兒中發生率為1/2500～1/3000，大多數伴有氣管食管瘻（TEF）。
Gross 根據閉鎖情況和是否伴有氣管食管瘻將食道閉鎖分為5型（圖1）：Gross A型為食道上下段均閉鎖，兩盲端距離較遠，無氣管食管瘻，約佔7%（圖1A）；Gross B型為食道下段閉鎖呈盲端，食道上段與氣管間有瘻管相通，約佔2%（圖1B）；Gross C型為食道上段閉鎖呈盲端，下段食道與氣管有瘻管相通，約佔86%（圖1C）；Gross D型為食道上、下段均閉鎖，且均有瘻管與氣管相通，約佔1%（圖1D）；Gross E型為無食道閉鎖，單純氣管食管瘻，約佔4%（圖1E）。
圖1食管氣管瘻示意圖
約30%的食道閉鎖可伴其他先天性異常，3%～4%可伴發染色體異常，以18-三體居多，唐氏綜合徵的風險比普通人群高30倍。合併其他部位畸形和染色體異常者，預後非常差，出生後即可死亡，但無嚴重併發症且產後及時處理者國外報道手術成活率可達97%。因此產前超聲診斷胎兒食道閉鎖並觀察是否伴有其他畸形，對於改善其妊娠結局非常重要。由於食道閉鎖發病率較低，文獻報道的胎兒食道閉鎖產前診斷率約為44%，且多在孕30周以後發現，產前主要依賴羊水過多，胃泡不顯示或小胃泡進行診斷。
二、超聲表現
1.正常食管超聲顯像 食道通常呈閉合狀態，超聲表現為兩條或四條線狀回聲，代表食道的前後壁。食道偶爾會充滿液體，因而可表現為一根細小的管道。由於食道並不呈一條直線，因此無法透過超聲顯示其整體結構，通常其頸部、胸部和腹部部分可分別顯示。如果位置合適，頸部食道在矢狀面顯示最佳；胸部則在氣管後面，與氣管平行；最遠端的腹部部分偏離脊柱，在胃的入口可以看見。在早孕期（12～16周）採用經陰道探頭觀察食道壁晚孕期容易。晚孕期則用高分辨線性探頭觀察最佳。
2.食道閉鎖超聲表現
（1）胃泡不顯示或小胃泡：超聲在妊娠早期即可探查到胎兒胃泡，正常情況下孕14周以後胃泡顯示率達100%。食道閉鎖常導致胎兒胃泡無法顯示，但由於氣管食管瘻的存在和胃泡自身分泌作用，可出現小胃泡或胃泡大小正常。胃泡不顯示並不僅僅提示單純食道閉鎖，合併氣管食管瘻時亦可有此超聲表現，食道閉鎖聲像圖表現複雜多樣，但對其分型相對困難。胎兒顏面部異常和胃泡位置異常也可引起胃泡不顯示或小胃泡，由於食道閉鎖與以上異常鑑別診斷並不困難，而且產前超聲對於胃泡大小、形態可明確分辨，操作簡單不易受胎兒體位干擾，早期即可進行觀察（圖2）。因此，觀察胎兒胃泡形態學改變是診斷胎兒食道閉鎖的要點之一。
圖2食道閉鎖聲像圖（孕15周）：胎兒腹部胃泡不顯示
（2）羊水過多：妊娠晚期羊水重吸收的主要途徑為胎兒吞嚥，當胎兒食道閉鎖時羊水透過受阻，而反流至羊膜腔內，引起羊水過多，據報道孕晚期有95%食道閉鎖胎兒可出現羊水過多。妊娠早中期食道閉鎖胎兒表現羊水過多徵象可不典型，羊水過多是食道閉鎖的重要超聲表現之一，但多為晚發性徵象，孕晚期特別是孕30周以後診斷敏感性增高。
（3）閉鎖近端食道囊狀擴張：妊娠晚期胎兒一次吞嚥羊水量大，羊水對閉鎖近端管壁形成較大壓力，引起區域性食道擴張呈“口袋”樣，下一次吞嚥時可再次出現。尤以單純食道閉鎖或食道上段閉鎖、下段氣管食管瘻的胎兒多見。囊性回聲可隨胎兒生長髮育而逐漸增大，且位置恆定，形態和大小可隨胎兒吞嚥而發生變化，彩色多普勒無血流訊號，並可透過此特點與頸胸部其他囊性結構相鑑別。近端食道囊狀擴張對產前診斷食道閉鎖有重要意義，出現此徵象則食道閉鎖診斷基本成立。然而這一超聲表現與羊水過多一樣，亦為晚發徵象，妊娠早中期難以發現。胎兒食道顯示與胎兒體位、儀器解析度等因素有關，需要檢查者有較高的操作技巧。熟悉相關解剖知識，以矢狀切面和冠狀切面為主對胎兒頸胸部及上腹部進行多切面多角度掃查。當發現胎兒食道呈囊狀無回聲時，用彩色或能量多普勒超聲以排除血管異常。
（4）胎兒宮內生長受限（FGR）：國外研究表明妊娠晚期胎兒吞嚥障礙可導致每天將減少至多2g蛋白質的吸收，此時期胎兒對蛋白質需求量大，食道閉鎖更易引起胎兒生長不良，因而此徵象的出現對產前診斷食道閉鎖有一定幫助。必須注意的是，胎兒宮內生長受限和羊水過多在胎兒其他畸形、胎盤以及母體因素等多種情況下都可能出現，需結合其他超聲徵象，如小胃泡或胃泡不顯示、近端食道囊狀擴張等綜合考慮判斷，以免過度診斷。
胎兒消化道充盈和排空等生理活動，其正常影象與病理表現可出現重疊，如一過性食道擴張和胃不顯示。因此超聲檢查必須注意鑑別生理性和病理性影象，其鑑別要點為對食道和胃泡反覆動態觀察，食道囊狀擴張、小胃泡或胃不顯示持續出現時則考慮可能為食道閉鎖。正常胎兒兩次吞嚥的時間一般間隔20～30min，胃泡排空時間約為40～50min。因此食道檢查應持續至少30min，胃泡檢查至少50min，或在60～80min後對這兩個部位進行復查。因胎兒體位導致切面顯示不清晰者，可讓孕婦稍作運動，待體位轉變後再次檢查。