阿爾茨海默症（Alzheimer’s disease，AD），俗稱老年痴呆。

隨著老齡化程序的加快，罹患阿爾茨海默症的人數也在逐年增長。阿爾茨海默症臨床表現為漸進性記憶障礙、認知功能障礙和語言障礙等，出現失語、失用、失認等病症表現。

到目前為止，仍沒有明確的治療阿爾茨海默症的方法。在缺乏有效治療的情況下，早期識別和管理可能影響老年痴呆發展的最大風險因素成為管理這種退行性疾病的關鍵。

高達80%的阿爾茨海默病患者發生腦血管病變，然而，導致血管周圍病變和伴隨的血腦屏障（BBB）破壞的潛在機制仍不完全清楚。

近日，在倫敦三一學院的科學家的領導下，研究人員在一種極罕見的常染色體顯性疾病中發現了集落刺激因子-1受體（CSF-1R）的突變，而這種突變被稱為伴有軸突球體和色素膠質細胞（ALSP）的成人病發的白質腦病，正是這種突變導致白細胞功能失調和血腦屏障破裂。

雖然ALSP是一種極其罕見的疾病，但它與阿爾茨海默氏症有很多共同的病理特徵。因此，研究人員認為，這一特別發現，側重於白細胞功能障礙導致血腦屏障損傷，可能轉移到阿爾茨海默氏症相關痴呆症。

值得一提的是，這並不是第一次認為神經退化是由血腦屏障損傷引發的假設。越來越多的研究證明了認知衰退的最初階段與血腦屏障破裂之間的緊密聯絡。早在2018年，就有一篇評論文章表明，功能失調的血腦屏障可以在許多神經系統疾病的早期階段發揮作用，從阿爾茨海默氏症和帕金森氏症到肌萎縮側索硬化症和多發性硬化症。

研究人員認為，這些罕見的、快速發展的神經退行性疾病可以獨特地洞察常見老年痴呆症中緩慢發作的機制，而這種新發現的機制為全新的研究途徑打開了大門。