大腿反覆骨折，畸形癒合5年，個體化手術方案，“瓷娃娃”順利出院。什麼是成骨不全？臨床表現日常照護看專家怎麼說。

案例回顧

果果（化名），女，5歲，主因發現雙大腿反覆骨折、畸形癒合5年餘入院。經瞭解，果果出生後不久間斷出現雙股骨近端骨折，骨折後均行牽引治療。為明確診斷，行基因檢測確診為成骨不全症。定期給予靜點伊班膦酸鈉治療，骨折次數明顯減少，雙股骨畸形無明顯改善。

患兒雙下肢基本等長，雙大腿近端彎曲畸形明顯，畸形角度高達雙髖關節，伸屈活動受限，站立行走困難，為解決患兒痛苦、不便及保證手術安全，於年前先行右股骨截骨矯形＋可延長髓內針內固定術治療，術後定期複查，目前恢復良好。近日行左股骨截骨矯形＋可延長髓內針內固定術治療，術後給予伊班膦酸鈉治療，促進骨質硬度及柔韌度，目前患兒恢復良好，已順利出院。

診斷解讀

成骨不全又稱脆骨病、瓷娃娃。患兒易發骨折，輕微的碰撞也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約十萬分之三。2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，成骨不全症被收錄其中。

成骨不全的臨床表現

輕微損傷即可引起骨折，常表現為自發性骨折，或反覆多發骨折；肢體常彎曲或成角，一般過了青春期，骨折次數逐漸減少；可有身材矮小；藍鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加；進行性耳聾；牙齒髮育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損。

成骨不全的治療

主要是預防骨折，對骨折的治療同正常人。畸形嚴重者可採取措施矯正畸形，改善負重力線。可透過給予雙磷酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3降低骨折脆性。

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