直腸間質瘤臨床上不常見，但是也偶有類似病例，近些年逐漸增加。直腸間質瘤不同於直腸癌，也不同於胃和小腸間質瘤。腫瘤來自粘膜下，因此主要的臨床表現就是腫瘤導致的壓迫症狀，比如排便困難或者小便困難或者次數增加。一般不會導致便血。

直腸間質瘤的CT表現，位於左後壁，直徑約5cm

早期直腸間質瘤因為體積小，幾乎不會引起任何症狀。但是隨著體積增大，壓迫症狀出現才會引起注意。一般可以透過腸鏡或者盆腔CT或者核磁共振檢查發現。腸鏡下表現胃粘膜下隆起，圓形或者類圓形隆起；CT或者MRI上表現胃直腸的圓形或者類圓形腫塊，邊界清晰，多有包膜。有的可以向直腸腔內外生長。

直腸間質瘤的治療，主要是手術治療。基本原則就是發現後儘快手術切除，不論大小。不像胃間質瘤，如果小於2cm，並且沒有不良的表現可以保守觀察，不用太過於積極手術。

間質瘤一般是粘膜下圓形或者半圓形的隆起

直腸間質瘤發現後積極手術治療的原因在於：一是直腸間質瘤生物學行為比胃間質瘤差，容易復發或者轉移；二是，直腸的位置比較特殊，腫瘤變大後手術困難，尤其有切除肛門，行結腸永久造口的風險，術後會明顯影響生活質量。

因此，直腸間質瘤後應該積極手術治療。但是，並不是都適合手術治療，或者馬上手術治療。

對於中高位的直腸間質瘤，如果沒有侵犯鄰近臟器或者轉移的話，可以直接腹腔鏡手術切除或者開腹手術（如果腫瘤很大，與鄰近臟器很近的情況下）；

對於低位直腸間質瘤，如果能夠經肛門直接完整切除的情況下，首選經肛門完整切除，一定要保證直腸壁全層切除，同時腫瘤不能破裂，否則的話保留肛門的意義大打折扣；這類手術最好是有豐富經肛門切除經驗豐富的醫生去完成。

直腸模式圖，間質瘤基本在直腸粘膜下

但是，對於低位腫瘤較大的間質瘤（大於5cm），經肛門切除困難或者直接腹腔鏡或者開腹手術需要切除肛門的手術，這種情況建議先完成穿刺活檢，完善基因檢測，先服藥縮小後再手術。增加保留肛門的機會或者減少聯合臟器切除的風險。

如果直腸間質瘤發現時已經有遠處轉移，如果沒有梗阻的情況，首先活檢明確病理，完善基因檢測，根據具體的基因突變情況，選擇合適的藥物治療。根據後續的治療反應，再決定是否手術切除。