多囊卵巢綜合徵在育齡期的女性的發病率約6~7%，如此高發但病因不清，令人恐懼。多年來，大量的研究證明，多囊卵巢綜合徵是一種遺傳因素和環境因素共同作用的複雜性疾病，在大部分人群，通過改善環境和生活方式，是可以預防和緩解的。
我為什麼會得“多囊卵巢綜合徵”？
多囊卵巢綜合徵的病因複雜，臨床表現多樣，診斷標準不完全統一。屬於一種複雜性疾病，目前觀點認為：多囊卵巢綜合徵是由於遺傳與環境因素共同作用發生的。
一、遺傳因素
早在1935年，Stein Leventhal描述了閉經、多毛和雙側卵巢多囊性增大，而無排卵的一類症候群，被定義為S-L綜合徵。隨著對疾病的不斷認識，許多研究發現PCOS發病有家族聚集性，也就是說患者一級親屬發生PCOS的風險明顯高於正常人群，確立了該病的最初遺傳基礎。
之後，陸續有研究者對PCOS家系進行分析，推測PCOS呈常染色體顯性遺傳或X染色體連鎖顯性遺傳規律。然而進一步研究卻發現並非100％的單卵雙胎姐妹會同時出現PCOS，這顯示PCOS並不完全遵循孟德爾遺傳定律，很可能多種因素相互作用參與了PCOS的發生、發展。
隨後，研究者們進一步通過檢測存在於個體間基因序列的遺傳密碼子中鹼基的改變，發現一些與PCOS連鎖的易感基因，主要涉及甾體激素合成、能量調節、胰島素分泌及代謝平衡、慢性炎症等方面。然而由於實際研究中缺乏大規模、大樣本量的前瞻性連鎖分析，且PCOS診斷標準不一，致使得疾病表型界定存在爭議，因此一直不能明確致病基因。
鑑於PCOS疾病的高度複雜性，PCOS全基因組關聯分析（GWAS）和表觀遺傳學等遺傳因素研究受到學者們的重視與關注。山東陳子江教授團隊通過GWAS技術的全國多中心研究，發現在漢族人群中，PCOS患者有3個染色體易感基因位點，分別位於2號及9號染色體上，為PCOS的遺傳病因學提供全新的視角。
此外，越來越多的學者認為PCOS起源於懷孕時期子宮內高水平雄激素對胚胎的刺激，引起胚胎生殖系統在表觀遺傳學水平發生重新程式設計，最終導致出生後代PCOS的發生。當然，對於這些初步結論還有待進一步深入研究，相信這些研究的突破將為PCOS防治起到非常關鍵的作用。
二、環境因素
1、母親宮內高雄激素暴露：
越來越多的動物試驗和臨床資料表明，在母親懷孕期，如果子宮內女性胚胎暴露於高水平雄激素環境中，成年後將表現出PCOS的特徵。
2、環境化合物：
環境化合物是一類環境中持續存在的、具有類似雌激素或雄激素的結構和功能，能夠影響激素代謝併產生不良效應的外源性物質，也稱為激素類似物，如雙酚A、二嗯英等。雙酚A是日常生活中最常見的一種環境化合物，常見於一次性塑料杯及裝修材料中。有研究報道，長期使用一次性塑料杯喝水、或居住地或工作地有裝修史均是PCOS發病的高危因素。雙酚A在遇高溫或遭到腐蝕時可分解釋放，進入機體後與細胞內雌激素受體結合，通過多種機制產生雌激素或抗雌激素作用，從而干擾內分泌系統，引起排卵障礙或胰島素抵抗等表現。
3、藥物影響
丙戊酸鈉（VPA ）廣泛用於治療癲癇和偏頭痛，既往有研究發現如果長期服用VPA，婦女可發生類似於PCOS 的生殖內分泌紊亂。之後陸續的研究發現，與對照組相比，長期應用VPA後，其睪酮值明顯升高，平均身高低，肥胖比例增高，胰島素及雄激素均升高，且VPA的應用時間與血清遊離睪酮的水平呈正相關。
但也有一些報道不支援上述觀點。近年來的研究顯示，沒有確切證據表明抗癲癇藥會導致卵巢形態的特異性改變，其與多囊卵巢之間有無關聯尚無定論。一項前瞻性研究表明，使用卡馬西平或丙戊酸鈉單藥治療的癲癇女性，PCOS發病率與對照組相近，約為10％。因此該論點還需進一步證實。
4、肥胖與飲食
越來越多的研究證實肥胖加重患者的排卵障礙，肥胖者的月經週期不規則和高雄激素血癥程度更嚴重，這可能與肥胖伴隨的高胰島素血癥相關。
PCOS肥胖不僅與食物攝入量有關，還與食物的結構有關，如不同的脂肪性質構成比例等。糟糕的飲食選擇，如飲食中含大量的高能量成份，而不吃或少吃天然的穀物，水果及蔬菜，進一步加重PCOS肥胖趨勢。
5、心理因素影響
近年來心理因素在PCOS發生、發展中的作用也受到了廣泛的關注。有研究分析表明PCOS患者的生理功能、情緒狀態、社會功能、心理健康等評分均低於正常對照，其中情緒問題表現尤為嚴重，如長期焦慮、抑鬱、緊張、悲傷、自尊心受挫等。這些行為不利因素進一步惡化PCOS的病理生理狀態，最終產生惡性迴圈，導致排卵障礙、肥胖、高雄等臨床表現。
總之，PCOS是一種複雜的遺傳性疾病，其病因學一直是國內、外研究熱點，目前認識還不充分。但普遍認為，PCOS是遺傳因素與環境等各因素相互聯絡，相互影響，共同作用下，促進疾病的發生、發展。因此，減少外界環境因素干擾，如減輕體重、減少環境化合物的干擾等，可以有效的改善PCOS疾病進展，利於PCOS患者早日抱上寶寶，避免遠期併發症有著積極的作用。