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有些人不胖,血脂照樣高,檢驗值比同辦公室的胖子老王還要高,氣不氣人?

吃調脂藥吧,幾天之後,又感覺身上痠疼痠疼的,醫院一複查,被告知是副作用。那個胖子老王,他也吃同樣的藥,卻是什麼事兒也沒有,更氣人了!

憑什麼便宜都讓老王給佔了?蒼天如此不開眼,莫非要怪命不好?

高脂血症,遺傳因素佔據了多少?

高脂血症分為繼發性高脂血症,以及原發性高脂血症相。

例如那位老王,胖子一枚,還有糖尿病,體檢發現血脂異常,這屬於繼發性高脂血症。常見的能夠引起血脂異常的疾病中,除了肥胖和糖尿病,還可以是甲狀腺功能減退、腎功能衰竭、系統性紅斑狼瘡、肝臟疾病、多囊卵巢綜合徵等,此外,某些藥物也可引發血脂異常。

還有很多人,並不胖,也沒有上述的那些疾病,但血脂就是高,這就是原發性高脂血症。

現有的研究認為,原發性高脂血症,多與基因突變有關。

這些突變的基因,有的是負責編碼低密度脂蛋白受體基因的功能缺失性突變,有的是編碼與低密度脂蛋白受體相結合的載脂蛋白B基因突變,有的是分解低密度脂蛋白基因的功能獲得型突變,等等。

可能存在的突變基因遠不止以上提及的幾種,有的人是其中某一個基因出現了突變,也有的人是數種基因同時出現了突變。像是在摸彩票,有人只摸到一張中獎券,有的人能一次性收集到好幾張。

不論中的是一張還是n張彩票,出現原發性高脂血症的機率都會增加。

這些人出現高脂血症,常會呈現出家族性聚集。一家子都是低密度脂蛋白膽固醇升高,稱為家族性高膽固醇血癥;若是以高甘油三酯升高為主,則稱為家族性高甘油三酯血癥。

有了遺傳背景,再加上高熱量、高脂、高糖飲食,或是愛飲酒,那罹患原發性高脂血症,基本是葫蘆裡捉蛐蛐——沒跑。

吃“他汀”降血脂的效果,也和遺傳有關?

既然註定了血脂會高,那就治療吧。高脂血症,有藥可治。

談起降脂藥,開學第一課必須講他汀類藥物。他汀類藥物,是治療血脂異常的王牌。

從稍早上市的洛伐他汀、辛伐他汀等,到現在的兩位主力選手阿託伐他汀、瑞舒伐他汀,他汀類藥物的出現,大大緩解了人類的“血脂焦慮”,在心血管疾病和腦卒中的預防中立下了汗馬功勞。

但是,有約40%的患者,使用他汀類藥物進行調製治療,並不能達到既定目標。還有的患者吃完藥之後,要麼腿疼,要麼肝功能出現損傷,不良反應太大傷不起。

這人與人之間的差別,怎麼就那麼大呢?

相當一部分原因,是基因搗的鬼。

與他汀類藥物的代謝、不良反應有關聯的基因很多,現階段普遍認為關係較為明確的,主要有以下兩類基因:一,負責編碼陰離子轉運多肽的SLCOIBI基因,二,負責編碼載脂蛋白E (ApoE)的基因。

有點類似的每個家庭都有一本藏在心中的菜譜,同樣是做紅燒肉,每家的風味都會稍有不同,但終歸都還是紅燒肉。

這些負責編碼的基因,老李和老王之間會有那麼一點差別。這就是所謂的基因多型性。

基因多型性的存在,使得降血脂的效果、體內藥物濃度呈現出個體差異,不盡相同。藥物濃度偏高的人應採取較小的劑量,否則容易出現不良反應。

從這個意義上來講,吃了他汀類藥物,降脂效果好不好,有沒有不良反應,都和遺傳有關。

具體到某個人,到底是屬於哪種基因型,選擇什麼劑量更為合適,光看面相是看不出來的。怎麼辦?解決的辦法有以下兩種:

一,經驗。根據大多數中國人的藥物敏感性,結合患者血脂情況,確定初始治療藥物及劑量,定期隨訪、複查,考察治療效果,評估不良反應,最終敲定治療方案。

二,在開始治療前,進行一次相關基因的檢測,依據基因檢測的結果,制定治療方案。我國部分醫院已經開展了相關的檢測專案。

沒聽說過?那是因為現階段基礎醫療保險尚未覆蓋這些檢測,屬於自費專案,千元左右,通常需要自己掏腰包。

#高脂血症##他汀類不良反應#

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