一、罕見病多罕見？

二、罕見病怎麼治？

三、孤兒藥都是進口藥？

四、為什麼孤兒藥這麼少呢？

也許你從來沒有聽過“孤兒藥”三個字，但是如果你身邊有罕見症的患者，你一定就會更加了解了。

準確意義上講，孤兒藥是罕見病患者才知道的名詞，主要的作用就是預防治療和診斷罕見病以及罕見病的相關狀態。

簡單來講，孤兒藥就是治療罕見病的常用藥物。

但是提起孤兒藥，這名詞這麼特殊，背後的故事卻是1,900萬個家庭的傷痛。

也許我們不能為他們做什麼，但是對他們的瞭解就是對他們的關愛。

一、罕見病多罕見。

罕見病有多罕見呢？這是個好問題。

根據世界衛生組織的診斷標準，罕見病的人數並不多，佔所有人口總數的0.65‰~1‰。

注意那個符號，不是百分號，是千分號。

根據發病率和患病率不同，很多地區對罕見病的判定並不相同，比如美國發病人數少於20萬的疾病就可以稱之為罕見病了。

而根據我國中華醫學會在2011年的定義，成人患病率少於1/50萬就是罕見病，而對新生兒來說發病率在0.1‰以下的遺傳病，也可以是作為罕見病。

按照我國14億人口的數量計算，在國際公認的6800種罕見病當中罕見病，總患病人口差不多是1,904萬人。

這個數字很多嗎？答案肯定是非常多。

我們一直在關注HIV，從30年前，我國發現第1個艾滋病患者的時候計算， HIV感染患者的人數只有罕見病人數1/43。

其實全球的罕見病都有很類似的特點：

1.患者人數佔比少。2.80%是遺傳病。3.60%是孩子。4.90%的罕見病是嚴重疾病，其中30%患者壽命可能不到5年。5.30%的患者要經過5~30年才能確診，在這之中會經過5~10名醫生進行判斷。6.44%的患者被誤診過。7.有35%的患者經過合規的治療。8.只有5%的患者經過治療後有確切療效。9.不到1%的患者有藥可治。

罕見病給患者家庭，甚至是社會，都造成了沉重的負擔。

每一個罕見病家庭都知道治療的不容易。

而在治療之前更難的是準確地判斷疾病，誤診情況時有發生。

比如，成骨不全症在大家眼裡他的另一個名字更為人所知，“瓷娃娃病”，這種疾病就非常容易被誤診為缺鈣。

而最近比較受到人們重視的漸凍人，也就是運動神經元病，經常會被誤診為腦癱。

其他的例子不勝列舉，在診斷道路上已經非常艱難了，但更為艱難的是如何治療。

二、罕見病怎麼治？

話題又回來了，跟診斷相比，罕見病的治療其實更成問題。

因為很多罕見病，目前都是無藥可用的狀態，不過真的沒有藥嗎？孤兒藥的現狀是怎麼樣的？

其實國藥的數量還是比較少，很多患者都沒有得到恰當的治療。

研究表明，目前不到10%的罕見病患者得到了正確的治療，所以孤兒藥的市場前景是非常廣闊的。

截至2014年11月，美國批准上市的孤兒藥就已經達到了477種。

在這477種孤兒藥當中，抗腫瘤藥和內分泌營養藥物和代謝基本藥物是最常見的，其中抗腫瘤藥物更為常見，佔所有藥物的28.09%。

同樣在這477種藥物中，我國進口了82種藥，並不是全部都會進口。

當然並不是指跟美國有合作，從日本，澳大利亞以及歐盟中，我們都有進口藥物。

2008年，我國第一次進口了美國的孤兒藥：醋酸甲地孕酮口服混懸液。

這種藥物可以治療體重突然減輕的疾病，比如艾滋病、厭食和惡病質症，但毫無疑問這種藥目前還沒有仿製。

從那個時候開始，我們國家就陸陸續續開始進口孤兒藥了，這是國家對罕見病重視的體現。

而且在已經上市的孤兒藥中，共有33類藥品納入了我國的醫保目錄。

有5種是可以完全報銷的，比如鹽酸胺碘酮，碘化油注射液，環磷醯胺，熊去氧膽酸和環孢黴素。

但同樣也有28種是乙類藥品，患者還需要自付一定比例的醫藥費。

為什麼沒有人做孤兒藥呢？這個問題太難了。

三、孤兒藥都是進口藥？

根據目前的分析，這個現象有一點有趣，那就是過熱的研發大多數都是發達國家，在諸多國藥研發的國家中只有一個發展中國家，馬來西亞。

而且在美國的國藥目錄中可以生產藥物的企業總共有227家，90.3%都是本土企業。

而對我國來說國藥產業的起步很晚，非常多的藥品都需要進口這些藥物，通常價格昂貴，很難進入報銷目錄。

但是只要研製出來的孤兒藥，很多藥物都可以擴大適應症。

比如最神奇的藥物，伊馬替尼。

相信你一定聽過白血病這個名詞，在白血病的諸多型別中有一種叫做急性早幼粒細胞白血病，這種疾病的最有效藥物就是伊馬替尼。

而且在後續的研究中科學家發現這種藥物的應用可是十分廣泛的，比如在治療費城染色體陽性慢性髓細胞白血病，費城染色體陽性急性淋巴細胞白血病和胃腸道間充質瘤等疾病中都可以發揮顯著作用。

看到上面這些名詞，是不是已經頭都大了？

查資料的時候我也很震驚，竟然有疾病的名字這麼長。

很難想象，第一次聽這個疾病名稱的患者家屬，是什麼感受？

雖然國藥已經有這麼多種類，但很多疾病都沒有找到適用的藥物，甚至對他們的研究都非常少。

要知道目前國際公認的罕見病有6800種，而號稱博愛的美國，孤兒藥物種類也只有477種上市的而已。

四、為什麼孤兒藥這麼少呢？

但是生產過程有很多瓶頸，在藥物研發方面是非常困難的，主要有以下幾個原因。

1.患者數量少，無法做大規模臨床試驗。2.人們對疾病的認識不足，很多疾病沒弄清楚怎麼回事，無法開展藥物研究。3.個體差異很大，雖然是同種疾病，但是突變的基因不一樣。4.沒有評估預後的指標，很難判斷藥物有沒有療效。5.很難確定治療的時程，判斷不好什麼時候停藥。6.每個國家對罕見病的理解不一樣，所以藥物審批很難。

這些都是孤兒藥比較少的原因，每一個難點都是很難突破的。

五、國家一直在行動。

疾病其實並不罕見，因為我國有將近2,000萬的患者呢，但是對罕見病這麼多的患者而言，他們的處境十分堪憂。

因為我國目前相關政策法規不完善，社會的各個層面對這個事情也都認識不同。

即使是醫院裡的醫生，對罕見病的瞭解，大多數也只是停留在書本。

但是我們國家真的什麼都沒幹嗎？

早在1999年，我們國家的藥品註冊管理辦法中，就提到了罕見病和孤兒藥。

2016年9月，中國罕見病發展中心就收錄了147種疾病，啟動了國內罕見病患者登記專案，並出臺了中國罕見病參考名錄。

2017年10月，中共中央辦公廳及國務院辦公廳就此釋出了相關意見，提出支持罕見病治療的藥品和醫療器械的研發。

2018年5月，國家衛生健康委員會等5部委聯合制定了包含121種罕見病中的第一批罕見病目錄。

而在去年很多罕見病的藥品，甚至已經加入了集中採購藥物目錄，藥物價格就更低了。

你可能沒聽過孤兒藥，也沒聽過什麼罕見病，甚至身邊也沒有罕見病的患者，可以說你真的很幸福。

但是要知道，罕見病患者和家庭都是十分痛苦的，在現在我國仍然有19,00萬名患者遭受罕見病的折磨，其中一大半都是孩子。

孤兒藥是這些人的剛需，但很多人並沒有得到過藥，甚至連確診都沒來得及就已經失去生命了。

參考文獻

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