近視眼的發病原因一直認為是環境和遺傳因素相互作用的結果。大多數情況下環境因素起主要作用，但是對於很少從事近距離的超高度近視眼來說，遺傳因素可能起主要作用。該研究是一個很好的佐證。

最近，日本學者Meguro Akira等在美國Ophthalmology雜誌上發表了6個新的高度近視眼基因突變位點。他們對來自日本、新加坡和臺灣的3269名日本人（1668名高度近視者和1601名對照參與者）進行了GWAS，然後對另外10 827名樣本（881名高度近視者和9946名對照參與者）進行了複製分析。為了證實這些位點在高度近視發病機制中的生物學作用，他們還進行了功能和基因本體（GO）分析。結果表明: 他們鑑定了9個具有全基因組意義的基因座（P<5.0×10-8）。三個基因位點是以前報道的近視相關基因座（1q41上的ZC3H11B、15q14上的GJD2和15q25.1上的RASGRF1），另外6個是新基因位點（1p34.2上的HIVEP3、1q32.1上的NFASC/CNTN2、3p26.3上的CNTN4/CNTN6、3p14.1上的FRMD4B、12q24.33上的LINC02418和15q25.3上的AKAP13）。

GO分析揭示了與突觸訊號、神經元發育和Ras/Rho訊號相關的神經系統在高度近視發病機制中起著重要作用。

本研究發現了6個與高度近視相關的新位點，進一步證實了神經系統在高度近視眼發病機制中的重要作用。他們的研究結果結合以往的研究，在分子水平上闡明近視的病因和病理生理特徵，從而對包括高度近視在內的近視遺傳因素有了新的認識。【Ophthalmology,2020;127(12):1612-1624.】