乳腺癌是發生率最高的女性惡性腫瘤，歐美的乳腺癌發生率遠遠高於中國，中國乳腺癌的高發年齡段在45-54歲，超過55歲後發病率逐漸降低。不過近年來中國的乳腺癌發生率也出現一個快速增長，發生率呈逐年上升的趨勢。其中原因尚不明確，可能與飲食結構、生活方式改變及生活節奏加快、壓力增大有關，還有就是現代女性因為工作壓力導致生育推遲等等有關。當然，人們的醫療意識增強，通過體檢發現早期乳腺癌的機率增加。

當患者弭患乳腺癌後，患者及家屬除關心疾病的治療、預後、飲食、康復等方面外，經常問的一個問題就是乳腺癌會不會遺傳？

現代醫學已經發現乳腺癌有明顯的家族易感性。美國國家癌症研究所（NCI）公佈的PDQ顯示，如果有一位一級親屬患乳腺癌，那麼本人患乳腺癌的風險是一般人的2倍；如果有兩位位一級親屬患乳腺癌，本人患乳腺癌的風險增至5倍。一項發表在《柳葉刀》上的研究也發現，隨著一級親屬中患乳腺癌的人數增加，本人的乳腺癌發病風險也呈顯著上升趨勢。以上資料均來源於國外的人群資料，中國也基本呈現相同的發展態勢。極少數會出現明顯家族集聚性，多數還是表現為散發性乳腺癌，其直系親屬的乳腺癌發病風險增加數倍，需要進行常規乳腺癌篩查。

我們曾經在臨床上遇見一個非常明顯的家族集聚性乳腺癌的例子，一個家庭三姊妹，一年之內相繼發現乳腺癌。這個就是在中國較為少見的家族性乳腺癌，其發生與BRCA1和BRCA2基因有關。2013年5月，美國著名影星安吉麗娜.朱莉(Angelina Jolie)宣佈：因為檢測出BRCA基因突變，並且她的母親也因為卵巢癌去世，因此她罹患乳腺癌和卵巢癌風險較高，所以接受預防性的雙乳房切除術，以降低罹癌風險。安吉麗娜.朱莉，就是典型的攜帶BRCA基因的例子。

1990年，研究者發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，命名為乳腺癌1號基因，英文簡稱BRCA1；1994年，又發現另外一種與乳腺癌有關的基因，稱為BRCA2 ；因此BRCA基因(Breast cancer gene) 包括BRCA1和BRCA2兩種基因。資料顯示，5%~10%的乳腺癌患者具有明確的遺傳基因突變，稱之為遺傳性乳腺癌（hereditary breast cancer，HBC），其中BRCA1/2基因突變佔15%，因此BRCA基因突變引起大家的高度重視。隨著研究的深入，人們發現BRCA基因不但與乳腺癌相關，還與男性乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌及黑色素瘤等多種癌症發病風險相關。BRCA1/2基因突變使女性乳腺癌風險提高5倍，卵巢癌風險提高10-30倍，前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等多種癌症風險增加。男性BRCA1基因突變攜帶者乳腺癌發病風險增加10-50倍，BRCA2基因突變攜帶者乳腺癌發病風險增加50-100倍！

當直系親屬患乳腺癌，該怎麼辦？如果是直系親屬中僅有1位乳腺癌患者，需要結合年齡，採用乳腺彩超和/或鉬靶進行乳腺癌篩查（1次/年）。如果直系親屬中有≥2位直系親屬患乳腺癌，建議查BRCA基因；如果攜帶BRCA基因突變的，建議乳腺核磁共振聯合鉬靶進行乳腺癌篩查（1次/年），如果沒有BRCA基因沒有突變，採用乳腺彩超和/或鉬靶進行乳腺癌篩查（1次/年）。國外資料顯示：對於攜帶BRCA基因突變的健康人群，預防性切除可以減少腫瘤的發生風險。但考慮到中國患者群體BRCA基因突變資料不夠完善、接受程度有限以及存在手術相關併發症，總體原則為慎重，建議對於基因檢測存在BRCA基因突變的人群要重視乳腺癌篩查，可考慮行預防性雙乳預防性切除。

最後總結一下，乳腺癌有明顯的家族易感性，呈現遺傳的傾向，主要與母系這邊關係更密切，就是說母親、外婆如果患乳腺癌，對女性後代的遺傳影響更大！少數表現為家族性乳腺癌，這種乳腺癌與BRCA1和BRCA2基因突變有關係，需要進行密切隨訪，在BRCA基因突變攜帶人群及家屬充分理解的情況下，做好醫患溝通的前提下，可以預防性乳房切除。@南方健康#清風計劃#