“我媽媽曾確診乳腺癌，在治療期間，發現她有 BRCA2 突變。當時在醫生建議下，我和弟弟也做了這種突變檢測。結果是我攜帶了這種突變，我弟弟沒有。我今年26歲，女生。是不是以後我也會患癌症？我該注意什麼？”

這位讀者提到的問題，也是很多人會遇到的一種困惑，尤其是在家中有人患癌，而且發現自己也攜帶了 BRCA2 致癌基因突變的時候。今天我們就來講下，BRCA2 基因突變與癌症風險之間的關係，以及要注意的一些事項。

關於BRCA2基因突變

1995年，科學家首次發現了乳腺癌易感基因 BRCA2，並在《自然》（Nature）雜誌上發表了這一發現。

BRCA2 基因突變，是一種常染色體顯性遺傳，可由父母遺傳給子女。如果父母中有一人攜帶了該基因突變，則意味著每個子女都有50%的可能性遺傳該突變。正如這位讀者所講，她遺傳了這種突變，弟弟卻沒有。

如果父母雙方均攜帶了 BRCA2 基因突變，則可能會導致子女罹患一種被稱為範可尼貧血(Fanconi anemia）的遺傳疾病。

BRCA2基因突變與癌症風險

攜帶 BRCA2 基因突變，會增加多種癌症風險。

有研究顯示，攜帶 BRCA2 基因突變的女性，80歲之前患乳腺癌的風險將高達69%~72%，患卵巢癌的風險為17%~44%；而在普通女性中，一生中患乳腺癌的風險約為24.2%，患卵巢癌的風險約為1%。

對男性來講，一項佇列研究顯示，攜帶 BRCA2 基因突變的男性，患前列腺癌的風險比一般人群高5倍。

此外，還有研究顯示，攜帶 BRCA2 基因突變與胰腺癌和黑色素瘤風險升高有關。

1.乳腺癌篩查

中國國家衛生健康委員會發布的《乳腺癌診療規範（2018年版）》建議，根據女性年齡，一般風險人群的乳腺癌篩查策略如下文所述。

20～39歲：1.每月1次乳腺自我檢查；2.每1-3年1次臨床檢查。

40～69歲：1.適合篩查；2.每1～2年1次乳腺X線檢查（條件不具備時，可選擇乳腺超聲檢查）；3.對緻密型乳腺（腺體為c型或d型）推薦與超聲檢查聯合；4.每月1次乳腺自我檢查；5.每年1次臨床檢查。

70歲以上：1.有症狀或可疑體徵時進行影像學檢查；2.每月1次乳腺自我檢查；3.每年1次臨床檢查。

對於攜帶了BRCA2基因突變的乳腺癌高危人群，年齡小於40歲時，可以提前進行篩查，篩查間期推薦每年1次，篩查手段除了應用一般人群乳腺X線檢查之外，還可以應用磁共振成像（MRI）等影像學手段。

2.卵巢癌篩查

對於卵巢癌，中國國家衛生健康委員會發布的《卵巢癌診療規範（2018年版）》建議，BRCA2 基因突變攜帶者，在未完成生育前，推薦從30-35歲起開始定期行盆腔檢查、血CA125和經陰道超聲的聯合篩查。

3.前列腺癌篩查

中國國家衛生健康委員會發布的《前列腺癌診療規範（2018年版）》建議，對於50歲以上，或者是有前列腺癌家族史的45歲以上男性，在充分告知篩查風險的前提下，可以進行以前列腺特異性抗原（PSA）檢測為基礎的前列腺癌篩查。對於攜帶 BRCA2 基因突變的人群，則未有明確建議。

胰腺癌和黑色素瘤，中國目前還沒有標準的篩查指南。在高收入國家，胰腺癌的篩查措施，僅限於有家族史的人群和已知有遺傳性突變的人群，這些人群通常使用磁共振成像或內鏡超聲進行篩查；而對於黑色素瘤，則建議定期自查，必要時到專科醫院就診，不要自行隨意處理。

其他預防性措施

預防性手術或藥物等，也有助於攜帶 BRCA2 基因突變的人群，降低部分癌症風險。

1.預防性手術

對於攜帶 BRCA2 基因突變的女性來講，預防性乳房切除術可能是一種有助於降低乳腺癌風險的選擇。有研究顯示，預防性乳房切除術可降低90%~95%的乳腺癌風險。

對於卵巢癌，女性可選擇降低風險的卵巢輸卵管切除術（RRSO），降低卵巢癌風險。有研究顯示，在攜帶 BRCA 基因突變的女性中，卵巢輸卵管切除術可降低79%-96%的卵巢癌風險。

透過預防性手術，降低患癌風險比較知名的人物是美國影星安吉麗娜•朱莉。基因檢測發現她攜帶了致癌基因突變，罹患乳腺和卵巢癌風險較高，因而進行了雙乳腺切除及乳房再造手術。

雖然手術可以降低乳腺癌或卵巢癌風險，但並不能完全消除風險，而且手術也有一定的副作用。因此在進行手術前應同醫務人員溝通，聽取專業的意見，權衡利弊再做選擇。

2.服用藥物某些處方藥物，如他莫西芬、雷洛昔芬以及芳香化酶抑制劑等，可能有助於降低乳腺癌風險。不過，這些藥物在預防乳腺癌時可能有副作用，所以在服用時，應同醫務人員溝通，聽取建議，嚴禁自行服用。

總結

如果發現自己攜帶了 BRCA2 基因突變，也不必過於擔心、焦慮，因為癌症是多種因素共同導致的，即使攜帶了 BRCA2 基因突變，也並不意味著一定會患癌症，只是風險較高，應提高警惕。

還有重要的一點，就是要保持健康的生活習慣，戒菸戒酒、健康飲食、保持健康體重、增加運動鍛鍊，避免增加患癌症風險的行為。

參考資料：[1] Q&A: Genetic abnormalities and cancer risk. Retrieved Jan 20 ,2021,from https://medicalxpress.com/news/2021-01-qa-genetic-abnormalities-cancer.html[2] Discovering the BRCA2 gene – 25 years on. Retrieved Jan 20 ,2021,from https://scienceblog.cancerresearchuk.org/2021/01/14/discovering-the-brca2-gene-25-years-on/[3] 關於印發原發性肺癌等18個腫瘤診療規範（2018年版）的通知. Retrieved Jan 20 ,2021,from http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201812/b21802b199814ab7b1219b87de0cae51.shtml