唐氏兒是大家耳熟能詳的一種缺陷兒，也是目前染色體異常發病率最高的一種疾病，為了避免和減少唐氏兒出生，中國採取了以唐氏篩查為主的篩查手段。雖然取得了一定的成績，但是它的弊端也很顯然。

唐氏篩查包括早唐篩查和中唐篩查，其中常用的就是中唐篩查，時間點為15-20周。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型（21-三體）、神經管缺陷的危險係數。講的通俗一點，唐氏篩查就是來判斷嫌疑犯（唐氏兒高風險）的，這個嫌疑犯（唐氏兒高風險）可能是罪犯（唐氏兒），但也可能不是罪犯（唐氏兒），而且不是嫌疑犯（唐氏兒高風險）的，也有可能是罪犯（唐氏兒）。是不是傻傻的分不清了。

有資料研究提示，100個寶媽做唐氏篩查，那麼就存在5個寶媽提示高風險，而實際上呢，100個高風險的寶媽裡面只有2個是懷21-三體兒的。如果根據唐氏篩查高風險就要做羊水穿刺，那麼相當於有98個正常寶媽要陪著做羊水穿刺。單純羊水穿刺沒有風險還好，可是羊水穿刺是一種有創手段，會發生1/500-1/1000的妊娠丟失率。

那麼唐氏篩查的檢出率有多高呢？100個唐氏兒中，他只能檢查出65個唐氏兒，35個唐氏兒會漏診。看到這裡大家一定會在想，天吶，這個也太不靠譜了吧，但是在歷史的程序中，唐氏篩查避免了很多唐氏兒的出生，為中國減少缺陷兒出生做出重大貢獻。雖然有怎麼多的缺點，但是在以前就是最好的檢查手段。

隨著時代的變遷，經濟的發展，這項篩查手段也將慢慢被取代，現在很多發達地區已經開始拋棄唐氏篩查了，為了更好的篩查出唐氏兒，很多地區已經在開展無創DNA檢查了，甚至有些地區是免費的，這個是什麼東西，很多寶媽或許還不了解，無創DNA產前檢測技術是採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。這三大染色體疾病就是21-三體，18-三體，13-三體。其中21-三體的檢出率在99%，什麼概念，差一點就是100%了。而且陽性率低，無創DNA檢查提示高風險，做羊水穿刺，100個寶媽裡面就有50%-100%是異常的。但是即使有如此高的檢出率，無創DNA檢查也只是產前篩查手段，最多是高級別的篩查手段，而不是產前診斷。

再見，唐氏篩查，為了更好的對國家，家庭，自己，孩子負責，建議有條件者儘量選擇無創DNA檢查作為產前篩查手段，考慮經濟因素，作為一名產科醫生強烈要求國家能給予經濟上的補償，畢竟一個唐氏兒出生的對國家，家庭，個人都是一種負擔。時代在發展，好東西就應該普及，減少缺陷兒的出生，利國利民。

再見，唐氏篩查，你的王朝已經結束，新的王朝即將建立。

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