最近學習了2017國際Turner綜合徵和2018國內的指南

結合自己的平時臨床工作心得體會

分享指南部分內容

第一是診斷和遺傳學

下次有機會將分享生長和發育

X染色體上的基因分佈如上圖

在斷臂，從著絲粒近端到遠端分別為1區和2區坐落著多個X連鎖基因：

假性常染色體區域（PAR1）：囊括有矮身材同源盒基因

點狀軟骨發育不良基因

甾體硫化酶基因

Kallmann綜合徵基因：低促性腺激素性性腺功能低下

劑量依賴性逆轉基因（DSS）

Dax-1基因：先天性腎上腺發育不良 +性腺發育不良

XP 2.1-1.1：影響卵巢功能和Turner特徵的基因

長臂坐落基因：

雄激素受體（雄激素不敏感綜合徵，AR）

Xq1.1-3 X染色體失活中心

Xq1-2.5 涉及卵巢功能和Turner綜合徵特徵的基因

Xq2.7 脆帶（智慧↓，大睪丸）

Xq2.8 腎上腺腦白質營養不良

假性常染色體區2（PAR2）

因為X染色體分佈著很多重要的基因

因此，當其中1條染色體部分或者全部缺失時，將會產生臨床表現。而我們的Turner綜合徵就是其中1條X染色體部分或者全部缺失後，在表型為女性的人群中，同時生長遲緩+性腺發育不良，以及其他典型臨床表現

主要參考指南如下：

以下情形可否診斷為Turner綜合徵（TS）呢？

為何呢？接下來我們看看Turner綜合徵的定義：

有些特殊情況，也是不可以診斷為Turner綜合徵的，如下:

第一個是因為：

XP21.3為性腺發育區域（上圖中的22.3為筆誤）

如果只是XP22.23遠端缺失，將只會涉及矮身材，而不會涉及性腺發育問題

第二個是因為：

Xq24遠端遠端缺失，僅涉及卵巢發育不良，不涉及身材矮小以及其他TS特徵如心臟畸形）

第四個是因為：表型為男性

第五個是因為：

年齡超過50歲，自然衰老狀態下，45，X核型細胞會漸漸增加

只要無臨床表現，＜5%均是正常

TS臨床表現：

1.生長衰竭，成年身高減損

2.生後第1年的存活明顯下降

3.內分泌疾病：

糖耐量異常

2型糖尿病

1型糖尿病

甲狀腺炎和甲狀腺功能低下

高血壓

體脂成分改變

4.胃腸和肝膽系統

肝酶升高，乳糜瀉，炎症性腸病

5. 眼睛

內眥贅皮，近視，斜視，眼瞼下垂

6.耳朵

感染性中耳炎，聽力缺失，外耳畸形

7.口腔

小下頜，高顎弓，牙齒髮育異常

8. 頸部

頸蹼、頸短、後髮際線低

9. 胸部

盾狀胸、乳頭內陷

10. 面板、指甲、頭髮

手足淋巴水腫；多發痣；指甲發育不良或者萎縮；白癜風；凸發

11. 骨骼系統

骨齡延遲，骨礦化障礙，肘外翻，膝外翻，第四掌骨縮短，先天性髖關節脫位，脊柱側彎，馬德龍畸形

12. 心臟

二葉主動脈瓣，主動脈縮窄，主動脈擴張、主動脈瘤

13. 腎臟

馬蹄腎、重複腎、腎發育不良

14. 神經認知和精神問題

情緒不成熟，特殊的學習障礙（非語言性），心理和行為問題

異常面部特徵總結

因此，具備以上的臨床表現，即要行染色體檢查

其中我們最常見的染色體核型是45，X

其餘核型分佈如下：

指南明確指出最後2類不屬於TS診斷範疇

好了，熟悉了臨床表現和診斷，我們就知道了下面幻燈片的答案：

Turner綜合徵的疑診，即我們內分泌醫生經常所說的“看相”非常重要

經常，“看相”，就能幫我們輔助診斷

而我們要提高的就是自己的“看相”能力

能想到這個疾病

再做個染色體檢查，大部分都能明確診斷