阿爾茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）是一種最為常見的與記憶、認知能力退化相關的神經退行性疾病。

圖一：唐氏綜合徵（21-三體綜合徵）

唐氏綜合徵（Down’s syndrome, DS），又叫21-三體綜合徵，是由21號染色體異常而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者多數存在明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

有研究認為，唐氏綜合徵是早髮型阿爾茨海默病的一個重要風險因素。

60～75%的唐氏患者在60歲前出現阿爾茨海默病的痴呆症狀，比例遠高於普通人群。揭示唐氏綜合徵-阿爾茨海默病（DS-AD）存在某種共患病機制。

2018年，倫敦大學學院和Francis Crick研究所的科學家發現，唐氏綜合症（Down syndrome）患者攜帶早發性阿爾茲海默症（Alzheimer's disease，AD）基因。

近日，廈門大學醫學院神經科學研究所王鑫教授團隊研究發現，人類21號染色體三複製會加劇AD的關鍵病理特徵——小膠質細胞啟用和神經炎症反應，並提示泛素特異性蛋白酶USP25可能作為阿爾茨海默病和唐氏綜合徵潛在的治療靶點，但距離研發出新的藥物並應用到臨床，仍然任重道遠。

那麼有沒有什麼方法，可以早期發現唐氏綜合徵，甚至在孕期就能檢查出來呢？

答案是肯定的，那就是“唐篩”。是唐氏綜合徵產前篩查的簡稱。主要是化驗孕婦血液中甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（uE3）、人絨毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）和妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）等。其中，甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（uE3）、人絨毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）三者常被用於聯合檢測。根據檢測時間不同，又可分為：

孕早期篩查，一般於孕後7 ~ 13周進行。主要檢測血清妊娠相關蛋白-A和人絨毛膜促性腺激素或遊離β-hCG，再結合孕婦年齡等引數計算胎兒罹患DS風險。

孕中期篩查，常常於孕後14 ~ 20周進行。一般檢測血清甲胎蛋白AFP和人絨毛膜促性腺激素或遊離β-hCG，並結合孕婦年齡等引數計算胎兒罹患DS風險。

最後，還是要說一下，篩查只代表風險性的高低，並不能完全替代醫生的診斷。

參考文獻：

[1] Frances K Wiseman, Laura J Pulford,et al. Trisomy of human chromosome 21 enhances amyloid-β deposition independently of an extra copy of APP Brain ( IF 11.337 ) Pub Date : 2018-06-26 , DOI: 10.1093/brain/awy159.

[2] QiuyangZheng1, Guilin Li1,Shihua Wang,et al. Trisomy 21–induced dysregulation of microglial homeostasis in Alzheimer’s brains is mediated by USP25.Science Advances 01 Jan 2021:Vol. 7, no. 1,eabe1340.DOI: 10.1126/sciadv.abe1340.

[3] 張樹君,張帆.產前唐氏綜合徵篩查的臨床應用價值[J].世界最新醫學資訊文摘,2017,17(33):182.