對於眾多女生來說，每次來月經，都是一種身心的煎熬，時不時伴隨著痛經、腰痠乏力等不適感。然而16歲的花季少女小唐，卻從未體驗過什麼是月經。

小唐比同齡人矮小，身高只要135釐米，女性特徵也不明顯，乳房和外陰均呈幼女表現，且從未來過月經。為此，小唐的母親帶著女兒來到廣東省婦幼保健院就診。

圖/視覺中國（圖文無關）

廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心主治醫師石曉梅給小唐進行了全面的檢查，檢查結果發現小唐的染色體檢查為45,X佔41%；46,XY佔59%。直腸B超提示：幼稚型子宮，雙側附件小，骨齡檢測提示骨齡發育遲緩。因此醫生考慮小唐為性發育異常疾病：45,X/46，XY嵌合型發育異常。終於找到了小唐發育異常的原因所在。

石曉梅主治醫師介紹，45,X/46，XY嵌合體導致的性腺發育不良在臨床上較為少見，發病率為五萬分之一至十萬分之一。這個病讓患者出現身材矮小、面部多痣、髮際線較低等臨床表現，還可合併心臟、腎臟畸形。患者外生殖器可以是女性外陰、外生殖器模糊或正常的男性陰莖。患者通常不育，男性表現為無精症，女性表現為原發性閉經、不孕等。此外，患者罹患性腺母細胞瘤的風險明顯增加，高達10%～20%。

遺憾的是，小唐就診時已經16歲，即便使用藥物治療也已經不能顯著提高骨骼發育及乳房發育，考慮性腺母細胞瘤風險增高，所以石曉梅主治醫師建議其手術。最終小唐在廣東省婦幼保健院行腹腔鏡檢查+性腺切除術，術後病理證實混合性生殖細胞合併性索腫瘤。

據瞭解，45,X/46，XY混合型性腺發育不全患者的治療主要為手術切除有腫瘤發生風險的性腺組織，用生長激素促進患者的身高增長以及使用性激素替代治療。

石曉梅主治醫師說，生殖器外觀男性化評分（EMS）≥7分者可行睪丸固定術，並定期檢查，必要時穿刺活檢，以評估發生性腺腫瘤的風險。對於EMS＜7分者則傾向於行性腺切除術。表型為女性者患性腺母細胞瘤的風險隨年齡的增加而增加，應儘早預防性切除性腺，若患者強烈要求保留性腺，可考慮暫不予切除，但需嚴密隨訪。