骨髓增生異常綜合徵，既MDS，也叫白血病前期，與白血病都是血液系統的惡性疾病，MDS總得來講沒有急性白血病那麼惡，穩定性或生存期比急性白血病長。但嚴格來說，這是不同的疾病。

主要區別是，MDS的造血細胞發育是異常的，會導致無效的造血，意思就是造血的質量很差，所形成的血細胞不是正常的，為“次品”或“廢品”，進而導致的一系列症狀。白血病是在骨髓和其他造血組織中白血病細胞大量增生積聚並浸潤其他器官和組織，同時使正常造血受抑制。

外周血。骨髓增生異常綜合徵外周血中有原始和幼稚細胞，全血細胞減少。急性白血病多是白細胞增多同時伴有貧血和血小板減少，少數患者的血常規正常。

MDS與白血病很難區分的地方在於MDS病人的骨髓中也有原始細胞。但它的一個惡性增殖程度還未達到白血病的確診標準，一般來說，只要MDS病人原始細胞惡性增殖持續性進展到20%及以上，就是一個轉白的傾向，也就是白血病，而不是MDS的了。

骨髓增生異常綜合症常見於中老年患者，而白血病多發於幼兒及20-50歲之間。MDS自然病程可持續數月至數年，預後較差，有一部分會轉化成白血病的，這一部分的病人約佔骨髓增生異常綜合徵病人總數的30%左右。還有70%左右的骨髓增生異常綜合徵的病人是不會向急性白血病轉化的，僅僅表現頑固性的血細胞減少。