線粒體在細胞能量代謝中起著重要作用。根據細胞的能量要求，不同組織細胞中的線粒體數量不同，而且還會根據細胞的代謝需求發生動態變化。目前，線粒體功能障礙被認為與代謝紊亂有關。線粒體DNA在每個細胞都存在多個複製。線粒體DNA複製數(mtDNA-CN)的定量可以用來評估線粒體功能障礙。

該研究旨在研究mtDNA-CN與2型糖尿病和代謝綜合徵的橫斷面關聯，以及潛在的中介作用。研究人員檢查了德國慢性腎臟病(GCKD)研究中的4812名患者和南蒂羅爾合作健康研究(CHRIS)研究中的9364名患者。採用質粒標準化qPCR方法檢測全血中的mtDNA-CN。

在兩項研究中，mtDNA-CN與大多數代謝綜合徵引數均呈顯著相關性：mtDNA-CN隨代謝綜合徵成分數量的增加而降低。此外，在兩項研究的薈萃分析中，在調整了年齡、性別、吸菸和腎功能的模型中，低mtDNA-CN的個體發生代謝綜合徵(OR 1.025；95%CI 1.011-1.039，p=3.19x10-4)和2型糖尿病(OR 1.027；95%CI 1.012-1.041；p=2.84x10-4)的機率顯著增加。進一步分析顯示，在GCKD研究中，mtDNA-CN與2型糖尿病的關聯主要受腰圍的影響(66%)；在Chris研究中，主要受幾個代謝綜合徵引數的影響(41%)，特別是體重指數和甘油三酯。

該研究表明，線粒體DNA-CN與代謝綜合徵和2型糖尿病的高風險呈負相關。mtDNA-CN對2型糖尿病的總效應很大一部分是由肥胖介導的。

原始出處：

Federica Fazzini, et al. Association of mitochondrial DNA copy number with metabolic syndrome and type 2 diabetes in 14,176 individuals. Journal of Internal Medicine. 16 Juanuary 2021.