一種"小眾"的疾病，卻承受著"大眾"無法瞭解的痛苦。
身體的疼痛有千百種，或隱痛、或刺痛、或痠痛、或脹痛……
大部分的疼痛都能夠透過一定的辦法去緩解或者使其消失，例如吃止痛藥、打止痛針。
然而有一類疾病的患者，終其一生都在被疼痛羈靡。時而如火上炙烤，時而如寒冰刺骨。疼痛程度完全超乎常人所能感知和理解範圍，痛徹心扉也無法緩解。
今天我們就來一起認識一下這種罕見疾病。
法佈雷病：一生無法消失的疼痛法佈雷病（Fabry disease）是一種十分罕見的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類代謝疾病，在1898年由德國醫生 Fabry 和英國醫生 Anderson 首次發現並命名。
法佈雷病的發病機制是由於患者體內α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A，α-Gal A)基因突變該酶活性部分或全部喪失，造成人體代謝產物醯基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和醯基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，從而在患者血管和各器官大量蓄積，導致多系統器官受累。法佈雷病的首發症狀是四肢劇烈疼痛，其次是少汗、此外還會對腎、心臟、腦、神經等各器官造成嚴重損害，導致病變。例如血管角膜瘤、關節疼痛、聽力損失、血管病變及卒中等。臨床症狀大多會在兒童或青少年期就開始出現，男性症狀較重。
法佈雷病患者的病情呈進行性加重發展態勢，如果沒有得到及時有效的治療將會危及患者生命。然而，由於目前對法佈雷病的認知甚少，診療率低，導致法佈雷病早期常常被誤診為風溼病、關節炎、生長疼痛、心因性疼痛，甚至會被認為是患者裝痛，因此往往錯過了最佳治療期。
如何診斷法佈雷病？對於家族史呈陽性的患者容易診斷，但家族史呈陰性的患者則容易誤診或漏診。醫院會對疑似法佈雷病患者進行α-Gal A 活性的檢查。男性患者血漿和白細胞的 α-Gal A 活性通常較低，因此可以進行明確的診斷。而無症狀的雜合子女性患者血漿和白細胞的 α-Gal A 活性可能接近正常，所以還需要GLA基因突變檢查幫助明確診斷。此外，面板、腎或結膜組織病理活檢也可以幫助醫生進行診斷。
目前臨床上如何治療法佈雷病？臨床上目前對法佈雷病的治療方法主要是酶替代療法和對症支援療法。
酶替代療法是法佈雷病的特異性治療方式，可以補充患者體內缺乏的酶，減少患者細胞內三己糖醯基鞘脂醇 (GL-3) 的沉積，使脂質代謝保持正常，從而有效改善患者的肢端疼痛、心肌肥厚及胃腸道症狀，穩定腎功能，阻止疾病的進展，提高患者的生活質量及預後。2019 年12月18日，中國首個獲批的法佈雷病特異性治療藥物注射用阿加糖酶β（法布贊®）已在中國上市。
對症支援療法則是法佈雷病的非特異性治療，該方法主要是根據各臟器的受累情況，然後給予相應的處理。如肢端疼痛劇烈患者可以使用抗驚厥類鎮痛藥部分緩解疼痛；有腦血管意外史的患者可以使用抗血小板藥和抗凝藥；有高血壓的患者可以使用ACEI/ARB類藥物，控制血壓、減少蛋白尿，從而對腎臟進行保護。
一種"小眾"的疾病，卻承受著"大眾"無法瞭解的痛苦。
過去的法佈雷病患者，由於沒有特效藥，只能在身心痛苦中煎熬著，一步一步走向死亡。
但時至今日，法佈雷病已被列入了我國第一批《罕見病目錄》，最新的治療藥物也正被陸續的引入國內。相信為國內的法佈雷病患者帶來了新的憧憬與希望。