孫思邈，是中國曆史上著名的醫學家和藥物學家。歷史上被稱為“藥王”，活了一百多歲，其著有的《千金要方﹒食治篇》曾提出“安身之本，必資於食，不知食宜者，不足以存生”。這句話通俗來講即是，食能治病，亦能致病！

可見食物是個兩面派，“一個人的補品可能是另一個人的毒藥”，並不是每種食物都合適所有人。天然食物各自含有豐富的營養成分，但是，由於每個人體質不同，某種食物對某些人來說可能是“天使”，但對於有些人來說卻是“惡魔”。今天“楊醫生遺傳與健康教室”為大家分享的是“食物”與遺傳代謝病的千絲萬縷。

人體是一個化工廠

人體是一個錯綜複雜的化工廠，正如機器轉動需要電、石油、煤、天然氣和太陽能等，人體維持自身生命與健康也需要能源，那就是我們吃進去的食物。

正常狀態下人體通過井然有序的代謝，源源不斷地將各種食物加工成營養素，供給全身，維持五臟六腑的運營。然而，“吃得不對”會影響人體穩態，嚴重時致殘甚至致死。眾所周知的2型糖尿病、高脂血症是常見的代謝病，很多病人是由於高糖高碳食物“吃得過多”，超過了負荷，因此，低糖高纖維素飲食是治病的關鍵。

已知的900多種遺傳代謝病中，氨基酸、有機酸、脂肪酸、糖代謝異常的發病都與飲食有關，患者體內缺乏某種酶，無法降解或利用食物中的相關物質，導致自身中毒或生理活性物質缺乏，引發疾病，但是，很多疾病通過合理的膳食與營養干預可以有效地控制。其中苯丙氨酸代謝障礙引起的苯丙酮尿症堪稱遺傳病防治的經典，是新生兒篩查的重點疾病，如果能早期發現，堅持合理的低苯丙氨酸飲食治療，眾多患者可以健康成長，就讀就業，結婚生子，生活品質不輸給同齡人。

可見，“食物”是個兩面派，能致病也能治病。

遺傳代謝病的危害

遺傳代謝病與生俱來，一般發生在受精卵的階段，可累及人體所有組織器官。但由於各種先天和後天因素的影響，患者表現差異很大，可早至胎兒發病，引起流產、死產、畸形，晚至老年發病，引起痴呆、癱瘓。

快速生長中的兒童時期是遺傳代謝病的高發階段，嚴重患者在新生兒期發病，餵養困難，嘔吐，腹瀉，抽搐，昏迷，類似“敗血症、缺學缺氧性腦病”，死亡率很高。嬰兒期以後會有智力運動障礙、癲癇、孤獨症、精神病、心肌病、肝病、腎病、骨病、皮疹、畸形等表現。輕型患者雖晚至成人發病，但仍可能喪失勞動及生活自理能力，甚至死亡。

近百年來，很多遺傳代謝病的致病機制逐漸被破解，越來越多的疾病從不治之症步入可治療性疾病行列。“病從口治”，很多遺傳代謝病患者通過食物療法獲得了美好人生。

飲食治療是氨基酸、有機酸、脂肪酸、糖代謝異常的主要干預方法，針對疾病所造成的代謝紊亂調整日常所食，“補其所缺、排其所餘、禁其所忌”，很多嚴重患者症狀消失，生活品質得到顯著改善。比如果糖不耐受患者，停止進食含果糖食物後病情很快好轉，煙酸缺乏症導致的面板粘膜損害患者補充煙酸後痊癒，希特林蛋白缺乏症患者經過低糖、高蛋白高脂肪飲食後肝病好轉。

▲導致遺傳代謝病的毒性蓄積物質及有效的飲食治療方法

另外，營養素強化劑、維生素等對一些遺傳代謝病患者也是功不可沒的，如維生素B12是治療甲基丙二酸尿症的關鍵藥物，生物素補充治療對於生物素酶缺乏症可以獲得戲劇性治療效果，而甜菜鹼對於同型半胱氨酸血癥治療十分有效。

作為可治療性罕見遺傳病的一組主要疾病，遺傳代謝病的篩查、治療與預防受到了社會各界的廣泛關注。越來越多的患者在無症狀期或者症狀早期獲得正確診斷，及早的飲食治療可避免腦、肝、腎等重要臟器的損害，更能改善患者生存品質。儘管遺傳代謝病根源不是“病從口入”，但可以“病從口治”。

衷心的希望大家用“飲食治病”，杜絕“飲食致病”。合理膳食（有粗有細、不甜不鹹、三四五頓、七八分飽），健康永相伴！