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做基因檢測最著名的例子莫過於安吉麗娜朱莉了,安吉麗娜·朱莉的母親在和卵巢癌抗爭了十年後,於56歲時因癌症而去世。

懷疑自己有家族遺傳史的安吉麗娜·朱莉夜做了基因檢測,結果發現自己攜帶有突變的BRCA1,醫生預估她得乳腺癌的機率為87%。BRCA1/2基因和女性卵巢癌、乳腺癌密切相關。

大量資料分析顯示, 攜帶有BRCA1突變基因者70歲前發生乳腺癌的機率為57%,發生卵巢癌的機率為 49%。攜帶有BRCA2 突變基因的女患乳腺癌和卵巢癌的機率分別為40% 和18%。於是2013年安吉麗娜朱莉選擇預防性地切除了雙側乳腺。兩年後她再次進行輸卵管以及卵巢切除。

基因和癌症的關係一直是科學界研究的重點,上世紀50年代的時候,美國一個醫生偷偷做了個臨床實驗,他在病人們不知情的情況下在他們身體裡注入了癌細胞。雖然最終實驗結果發現這些癌細胞被實驗者的免疫系統消滅了,這名醫生也因這種行為被判處一年緩刑。但是這卻告訴我們:癌不癌症還真是可謂之三分天註定(遺傳),七分靠打拼(環境)。

前段時間我也做了基因檢測,幸好沒有查出高風險的致癌基因。

但是有查出我蛀牙高風險,這點確實非常準了,全知乎的人都知道,我是個飽受齲齒折磨的貧困少女。流行性感冒易感性這點在我小時候非常明顯,隔三差五就感冒,還好長大後透過我後天的鍛鍊,有意識地增強免疫力已經改善很多了。至於高甘油三脂血癥風險,我能說除了我我們全家都高血脂嗎?如此看來,還是很準的。

最近在跟朋友一起組團減肥,經歷了暴瘦又反彈感到有點絕望。人到中年減肥就是個永恆的話題,而且很奇怪的是就算經過一段時間的節食運動之後,體重能夠短暫掉下去,但是隻要一停下那種瘋狂節食+運動的模式,體重又會恢復原先水平。

似乎冥冥中有一隻無形的手,把我們推向了註定要成為的那個體重,那隻手的名字就叫作——基因。吃的都是一個鍋裡的飯,為啥一個瘦一個胖?做同等運動量的鍛鍊,為啥別人成功減肥20斤,而你竟然還胖了一丟丟?

據統計,全球目前共有19億人被列為超重,其中6億肥胖患者,不僅如此,全球學齡前小胖子的數量也已經高達4200萬。全球肥胖人群史無前例地上升,對人類社會醫療保健造成了重大負擔,不僅如此,肥胖還會導致包括2型糖尿病、心血管疾病、骨關節炎和癌症等疾病。

但肥胖並不總是暴飲暴食或不運動的問題,它是一種受到遺傳因素和環境因素共同影響的問題。而且在大家的感受中,肥胖也好像就是一種最容易遺傳的疾病之一,甚至我們還能說出許多目睹大街上大胖子牽著小胖子逛街的經歷。

在之前的研究中,科學家已經證明,瘦素-黑皮質素訊號途徑在控制能量穩態、食慾和體重方面發揮著關鍵作用。但可惜的是,涉及這條訊號通路的一些基因功能喪失性突變,只能解釋不到5%的肥胖。2015年,英國帝國理工學院的研究人員在巴基斯坦近親族群中發現,一些肥胖相關基因突變(LEP、LEPR和MC4R)可解釋約30%的嚴重肥胖病例。

我的檢測報告顯示我肥胖的原因是壓力過大,熬夜,身體裡並沒有攜帶肥胖基因,好吧,姑且給了我一點心理安慰,但是不熬夜是不可能的,那也就是說我的肥胖沒有救了唄,該吃吃該喝喝好了。

其實不只是肥胖,隨著基因研究的深入,越來越多的身體性狀被證明跟基因相關,比如說近視,科學家至今在基因組裡發現了100個以上的區域與近視有關。例如有一個叫ZENK的轉錄因子被發現與眼睛發育有關。如果給小動物戴凸透鏡眼鏡,眼睛發育的結果是眼軸會變短,這時發現視網膜無長突細胞中的ZENK含量增加了;反之,如果給小動物戴凹透鏡眼鏡,眼軸會變長,而視網膜無長突細胞中的ZENK含量也減少了。這說明ZENK與抑制眼軸的生長有關係。將老鼠中的ZENK基因敲除掉,老鼠的眼軸變長,出現了近視。由此可以推斷,如果一個人的ZENK基因發生了突變,這個基因不表達或表達比較差,那麼他就容易近視。

另外無數研究證明,如果父母是近視眼,那孩子就更有可能也得近視。2012年中山大學和澳大利亞國立大學聯合研究顯示,在中國廣州15歲青少年中,如果一對父母都近視,孩子近視率就會高達83.3%;如果父母有一方近視,那孩子近視率要更慘一點,88.9%;如果父母視力都很好,那孩子近視率就會下降到68.2%。

基因就像一隻看不見的手,在受精卵形成的那一刻,你攜帶的基因就確定好了,你的絕大多數生物形狀都在那時候確定好了。或許未來的時間裡,對基因的更多探索能幫助我們更好的認識自己。現在的一些基因檢測已經初步做到了這一點,比如透過基因檢測會知道你的族裔,你的身體性狀,還可以做一個疾病風險的評估,告訴你有沒有攜帶某個致病基因。如果某個致病基因的後果非常明確,例如某種遺傳病基因,這個報告就非常有價值。現在的基因檢測還可以給出一些和生活方式有關的基因,例如告訴你有沒有和喝酒臉紅有關的基因,和乳糖不耐症有關的基因,這些檢測雖然還在初步發展階段,但是做起來還蠻有意思的。

我的基因檢測報告裡準確地查出了我不愛吃香菜,不能吃辣,不喜歡吃苦味食物,睡眠時間短於常人,容易壓力性肥胖,不五音不全,唱歌跑調。想想我們日常這些生活習性原來都是基因決定好的,還真的是細思恐極。

但是還有一些騙子利用基因檢測,做了一些諸如兒童天賦基因檢測,搞了120多個專案,主要是測心理和行為。其實一個人的心理和行為,主要是後天形成的,受基因的影響不是很大。如果受基因影響,也是受很多基因的影響,而這些基因目前大多是不清楚的,單獨拿出一個基因來評估,沒是有意義的,這種的基因檢測不要做。

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