“少年，我看你骨骼驚奇，是萬中無一的武學奇才，維護世界和平就靠你了”，這是電影《功夫》中的臺詞。熟悉武俠的朋友們一定對類似的描述並不陌生，而現實中的確有這麼一群人，他們“骨骼驚奇，四肢細長”，這是一種叫馬凡氏綜合徵的罕見遺傳病，雖然他們不是“武學奇才”，但是很多人在體育方面展現出了自己的才能，於是又被稱為“天才病”。
什麼是馬凡氏綜合徵？馬凡氏綜合徵又名蜘蛛指（趾）綜合徵，是一種先天遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，他們往往四肢、手指、腳趾細長，身高明顯超出常人，特別是在體育界展現出驚人的天賦，所以又稱之為“天才病”。
馬凡氏綜合徵常伴有心臟大血管的病變，所以很多患者容易發生猝死，比如美國著名女子排球運動員弗-海曼、我國男排優秀副攻手朱剛、前中國女排國手霍萱都是因馬凡氏綜合徵匆匆離世。
哪些症狀要警惕馬凡氏綜合徵？馬凡氏綜合徵往往累及多個系統，最常見於骨骼、心血管、眼睛、神經肌肉系統。
骨骼肌肉系統
馬凡氏綜合徵患者的骨骼肌肉系統表現主要為“骨骼驚奇，四肢細長”，他們往往身材高大、身高有異於常人，雙臂臂展奇長， 雙手垂膝。然而他們的肌肉並不發達，甚至時常發生髕骨脫位和髖關節脫位。
心臟與大血管
馬凡氏綜合徵患者猝死的主要原因便是其心血管系統往往受到累及，常見的包括先天性血管畸形、主動脈擴張及心臟瓣膜關閉不全。
工作不久後便遇到了一例升主動脈瘤擴張破裂的病人，她的那一聲“慘叫”至今記憶猶新，這種升主動脈瘤的破裂往往病情危急，即使在醫院有時都來不及治療。
眼和麵部
有一部分馬凡氏綜合徵患者會出現眼部不適，輕者出現畏光、閃光感，重者出現晶狀體脫位、異位、高度近視、甚至視網膜剝離。
如何預防和治療馬凡氏綜合徵？作為一種遺傳性疾病，馬凡綜合徵的早期診斷和治療變得尤為重要。
對於馬凡綜合徵患者，他們最關心的莫過於能否生出一個健康的寶寶，這時我們可以透過基因檢測來獲悉患者體內的基因型別，從而明確基因診斷。有了明確的基因診斷對後代的疾病診斷提供了強有力的證據，可以最大限度的降低發病率及死亡率。所以馬凡氏綜合徵患者的婚前檢查遺傳諮詢、產前檢查至關重要。
很多馬凡氏綜合徵患者在未發病時並不知情，一旦發病發生主動脈瘤的破裂往往來不及治療，所以對於疑似有心臟大血管、骨骼肌肉、眼等症狀的人一定及時去醫院進行相關檢查，心電圖、心臟彩超、胸腹主動脈CTA對於馬凡氏綜合徵的早發現有重要意義。
當確診馬凡氏綜合徵後，及時行胸腹主動脈檢查明確病變部位及程度，對於主動脈根部瘤樣擴張、主動脈夾層的患者可透過外科手術干預，及時解除體內的“定時炸彈”。
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