腎母細胞瘤是一種罕見的惡性腫瘤，但它是兒童最常見腎臟惡性腫瘤，也是兒童最常見的惡性實體腫瘤之一。

儘管它的總體發病率非常低，但在一些有某些特殊情況的孩子腎母細胞瘤發生的風險是大大增加的。

那麼，哪些孩子更容易患上腎母細胞瘤呢？

腎母細胞瘤發病常常與11號染色體的各種變異相關，最常見的是11號染色體上的WT1基因與WT2基因突變，更復雜的是11號染色體缺失。11號染色體的變異也和一些綜合徵的發生有關。因此，患有這些綜合徵的孩子，腎母細胞瘤的發病率也會比一般孩子更高，需要多加註意。這類綜合徵包括：

· 德尼–德拉什綜合徵（Denys-Drash syndrome）

德尼–德拉什綜合徵是一種由WT1基因突變導致的泌尿生殖系統異常，可能表現為尿道下裂、隱睪等。患有德尼–德拉什綜合徵的孩子，患上腎母細胞瘤的機率高達90%。

· Frasier綜合徵（Frasier syndrome）

Frasier綜合徵也是一種由WT1基因突變導致的泌尿生殖系統異常，和德尼–德拉什綜合徵類似。患有Frasier綜合徵的孩子，也有很高的機率患上腎母細胞瘤。

· 泌尿系統異常（腎母細胞瘤-隱睪-尿道下裂三聯徵）

腎母細胞瘤-隱睪-尿道下裂三聯徵和WT1基因突變有關，可以是德尼–德拉什綜合徵或Frasier綜合徵臨床表現的一部分。患有該病的孩子，隱睪和尿道下裂會和腎母細胞瘤伴隨出現。因此，有隱睪和尿道下裂症狀的孩子需要多加註意。

· 無虹膜症（虹膜是眼睛的有色部分）

無虹膜症往往和WT1基因突變有關，而WT1基因突變有時會導致腎母細胞瘤。因此，無虹膜的孩子，有著更高的腎母細胞瘤風險。

· 貝–維綜合徵（Beckwith-Wiedemann syndrome）

貝–維綜合徵是一種影響生長髮育的疾病，主要是由WT2基因的突變引起的。患上這種病的孩子身體的生長髮育會受到影響，可能會引起各種不同部位的症狀，比如臍疝、舌頭大、身體發育不對稱（偏側肥大）等等。患有貝–維綜合徵的孩子相當一部分會在10歲前診斷出腎母細胞瘤。

· 11p缺失綜合徵（WAGR syndrome）

11p缺失綜合徵指患者體內的11號染色體上有一段丟失了。這是11號染色體變異中最為嚴重的一種情況，其症狀可以包括上述各種綜合徵的症狀，可能會導致腎母細胞瘤、無虹膜症、泌尿系統異常（腎母細胞瘤-隱睪-尿道下裂三聯徵）和精神發育遲滯。

除了11 號染色體的變異外，以下情況也可能增加孩子患上腎母細胞瘤的風險：

· 孤立性偏側增生

偏側肥大會導致身體的一側（左側或者右側）過度生長，可以是貝–維綜合徵等疾病臨床表現的一部分。但更多患兒病因不明，被稱為孤立性偏側肥大。患有孤立性偏側肥大的孩子，也會有更高的風險患上腎母細胞瘤。

· 有腎母細胞瘤家族史

儘管腎母細胞瘤的遺傳機理目前還不明確，但如果孩子的父母或兄弟姐妹患有腎母細胞瘤，那麼這個孩子的患病風險要比普通孩子高出許多。

當然，需要注意的是，有較高的患病風險，並不等於一定會患病。不過，由於腎母早期症狀可能並不明顯，因此，如果孩子有以上疾病或者症狀，最好注意監測腎母細胞瘤，定期進行篩查，以便及早發現，儘早治療，達到更好的治療效果。

專案統籌 | 依伊

作者 | 嚴青

稽核專家 | 王金湖

排版 | 喬代傑

校對 | 博雅