出門診就像熬一鍋湯，五味雜陳，人間百態
門診這個小夥子是父母陪同一起來的。一般生殖科的門診，父母陪同來，多半是小兩口被催婚，雙方苦大仇深想看兩厭。但這個患者明顯不是。
進了診室，小夥子很有禮貌，但一開口說話我就察覺出了異常：雖然掛號系統顯示年齡20歲，但聲音像沒變聲的小學生。小夥子臉很白淨，嘴唇看不到鬍鬚（不是颳得過分乾淨那種，而是連胡茬都沒有）。
我們暫且稱小夥子為小明。隨著小明的自述加上父母在一旁的補充，他的成長史呈現了出來。初中之前他自覺和同齡孩子比沒什麼異常。但當週圍的男生陸陸續續進入青春期，變聲的變聲，長鬍須的長鬍須，他卻一點動靜都沒有。他說自己青春期似乎被凍結了。他因為進入初中後還沒變聲所以一直被老師留在合唱團裡。
但這些現象沒有引起父母的足夠重視，他們覺得自己孩子只是比較文氣，上大學後出去歷練下就好了。但小明自己心裡是有疑惑的。從不清不楚的青春期熬到了上大學。北方校園澡堂裡大家赤誠相見，小明從別人異樣的眼光裡也察覺出自己和同齡人區域性的巨大差別：自己下面白白淨淨，人家下面黑黝黝。
這次他終於鼓足勇氣來就診。給小明做了體格檢查，發現他丁丁偏小，關鍵是蛋蛋每側才2ml（成年男性一側在10-15ml左右）。再追問他嗅覺有無異常，他說從小就聞不到明顯的香臭，去廁所都不覺得難受。緊接著安排他抽血查垂體性腺軸激素，FSH（促卵泡生成素）0.4mIU/ml，LH（促黃體生成素）0.5mIU/ml，T（睪酮）0.4ng/ml，典型的低促性腺激素性性腺功能減退症。查精液常規不出所料沒有小蝌蚪。給他開出垂體薄層MR+頭部常規MR，垂體未見異常，但提示嗅球嗅束髮育不良。外周血染色體核型正常（46，XY）。
綜合上述所有臨床表現和實驗室檢查及印象學檢查，這是一個典型的卡爾曼綜合徵。小明的母親當時就哭了，說孩子個兒也高，從來沒想過會有什麼毛病。我一邊安慰她一邊給她科普：卡爾曼綜合徵的患者，病變在下丘腦，促性腺激素釋放激素分泌障礙，導致垂體也無法分泌足夠的促性腺激素，進一步導致性腺無法充分發育並分泌足夠的性激素，性激素分泌不足，男性第二性徵的發育就會受阻。但也恰恰是因為性激素分泌不足，導致骨骺融合延遲，所以身高反而修長，這也是不少卡爾曼患者的父母忽略病情的原因，畢竟一般父母看到孩子個兒不矮就萬事大吉。
安撫好了他們一家子，我給小明制定了治療計劃：在完成生育之前，予以促性腺激素注射，恢復第二性徵並促進精子生成。在完成生育之後，就可以改成口服外源性雄激素替代治療。記住，卡爾曼綜合徵是一個需要終身干預治療的疾病。