16歲女生，月經遲遲未來，來醫院檢查後發現竟然有兩個子宮，卻沒有陰道。

女生第一次來月經多在13-14歲之間。早的也可能會在11歲左右，遲的會在15歲之前。15歲之後月經還未來，就要去醫院檢查了。

16歲女生王某，月經遲遲未來，家人也沒有引起重視，患者只是覺得下腹墜脹痛，程度時輕時重，無陰道流血，無噁心、嘔吐、腹瀉，曾至當地醫院就診，建議上級醫院進一步診治。

後來疼痛加劇，難以忍受，來我院就診，門診B超發現患者雙子宮，宮頸發育不良，合併右腎缺如，建議住院治療。門診醫生查體之後，發現患者沒有陰道口，前庭後部見一淺凹；盆腔空虛。於是以“II型陰道閉鎖”收入院。

盆腔磁共振檢查：

雙子宮；幼稚型子宮；宮頸發育不良，陰道閉鎖；考慮MRKH綜合徵。

磁共振影象：盆腔兩側各見一幼稚型子宮

磁共振影象：陰道閉鎖，宮頸發育不良

明確診斷之後，在我院擬行“右側子宮切除術，腹膜代陰道成形術，成形陰道子宮殘端貫通術”。

術中可見雙子宮，右側5.5*5*4cm，左側5.5*5*4cm3，雙側附件形態正常，雙側子宮宮頸呈條索狀，長約4cm，下段融合，無陰道，盆腔未見包塊，外陰檢查：陰道前庭發育正常，無陰道口，前庭後部見一淺凹。行右側子宮切除術、腹膜代陰道成形術、成形陰道子宮殘端貫通術、右側輸卵管切除術，手術順利。

一週後行“陰道側穹窿上藥、陰道擴張術、陰道模具置換術”，術後患者生命徵平穩，術口癒合可，病情平穩，予以出院。一個月後，患者月經來潮。

磁共振影象：右側子宮輸卵管切除，剩餘左側子宮

磁共振影象：陰道成形術後，陰道模具留置中

MRKH綜合徵（苗勒管發育不全綜合徵）

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser（MRKH）綜合徵是指源於胎兒晚期發育中苗勒氏管的發育、融合障礙，進而引起的女性先天性生殖系統畸形，可伴或不伴有其他系統畸形。

在最先發現該病時常被稱為先天性無陰道，（民間稱這類患者為“石女”）。

患病女性主要表現為無子宮或表現為發育不全的始基子宮，陰道閉鎖或陰道發育不全，附件區（雙側輸卵管、雙側卵巢）發育正常，染色體核型檢測結果女性核型46 XX，第二性徵確診為正常女性，常伴有泌尿系統異常、可伴有骨骼系統畸形或聽力缺陷等多種異常。

臨床大多因青春期原發性閉經就診而發現，少數患者因婚後性交困難就診，偶有患者因子宮具功能性可出現規律的週期性腹痛。發病率約為1/4000~1/5000。一般分為Ⅰ型：單純生殖系統發育不全；Ⅱ型：生殖系統發育異常同時合併其他非生殖系統畸形。

MRKH綜合徵病因學研究目前認為是非單基因致病, 有家族聚集現象。全基因組關聯研究可作為有力研究工具用於大樣本MRKH綜合徵患者致病基因篩查, 若能檢出致病基因, 則有望對此病做到產前診斷, 減少其發病率, 減輕社會及個人家庭負擔, 造福人類。

參考文獻

1 王悅,陸菁菁,朱蘭.Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合徵的MRI表現[J].臨床放射學,2016,35(4):552-555.

2劉義彬,閆璐,張敬坤.MRKH綜合徵的診治[J].中國實用婦科與產科,2018,34(4):377-379.

3 周萍 超聲檢查在MRKH綜合徵中的應用價值

4 劉義彬 MRKH綜合徵的診治